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AGREGACIÓN FAMILIAR PARA DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERTENSIÓN ARTERIAL Y OBESIDAD EN RESIDENTES DE GRAN ALTURA CON SÍNDROME METABÓLICO DE EL ALTO Y LA PAZ - BOLIVIA
(Rev. Méd. La Paz, 2013) Luna Barrón, Beatriz; Navia Bueno, María del Pilar; Aguilar Mercado, Ximena; Philco Lima, Patricia; Yaksic Feraude, Nina; Farah Bravo, Jaqueline; Gálvez Lima, Daniel
Introducción. El síndrome metabólico (SM) es de causa multifactorial (definida en una interacción genético-ambiental). Se compone por cifras elevadas de presión arterial, alteraciones del perfil lipídico, obesidad y alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos. La agregación familiar (AF) es un indicador estadístico para rasgos cualitativos de etiología multifactorial que orienta hacia la predisposición y/o riesgo de recurrencia de una entidad en familiares de un caso índice. Se ha descrito para la Diabetes Mellitus tipo 2 una frecuencia en familiares de afectados del 10-30%(2), para la Hipertensión arterial una frecuencia de 8-28% de afectados con 1 familiar de 1er grado hipertenso(2,3). En el caso de la Obesidad la probabilidad de que un individuo sea obeso teniendo 2 familiares de primer grado afectados es del 40%(3). Objetivos. Determinar la interacción genético ambiental en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y obesidad en familiares de casos con estos diagnósticos en población residente de gran altura en la ciudad de El Alto y La Paz. Metodología. Diseños híbridos de conglomerados familiares. Los datos fueron tomados del proyecto "Factores de riesgo asociados a síndrome metabólico en población residente de El Alto y La Paz 2009-2010"(1), incluyendo en este estudio aquellas familias con dos o más familiares con DM2, HTA u Obesidad. Resultados. De un total de 248 casos con SM se encontraron 47 genealogías informativas. Los resultados demuestran un incremento de riesgo de padecer estas enfermedades en presencia de uno o más familiares afectados en comparación con la población general. Discusión y Conclusiones. La presencia de AF en estas tres entidades en evidente. Llama la atención que las frecuencias incrementan al analizar sólo familiares de 1er grado (dejando de lado 2do y 3er grado), este dato es indicativo del aporte genético en la etiología de las patologías citadas y refuerza su etiología ambiental al sugerir que los familiares de 1er grado co-habitan un mismo entorno y comparten las mismas costumbres alimenticias y actitudes. Estos datos confirman la interacción genético ambiental que define la etiología multifactorial de las patología estudiadas.
Exposición a plaguicidas, desnutrición crónica y daño genotóxico en menores de tres años. Luribay
(Cuad. - Hosp. Clín., 2015) Barrón Cuenca, Jessika; Aguilar Mercado, Ximena; Navia Bueno, Pilar
OBJETIVO. Evaluar si la exposición a plaguicidas y la desnutrición crónica son factores de riesgo para Daño Genotóxico en menores de tres años del municipio de Luribay del departamento de La Paz. Noviembre - 2008. MATERIAL Y MÉTODOS. Estudio de Casos y Controles. 155 niños y niñas menores de tres años estudiados, habitantes de ocho poblaciones de Luribay, La Paz - Bolivia de las 15 intervenidas por el Programa de Crecimiento Comunitario (Save the Children). Se aplicó a las madres una encuesta validada y adaptada al lugar para medir la exposición a plaguicidas y se realizó a los niños(as) la técnica de Citoma Bucal para determinación del Daño Genotóxico. RESULTADOS. Un 61% de las madres se dedicaba a la agricultura, de ellas un 33% fumigó al menos una vez estando embarazada y 85% no utiliza equipo de protección completo. 83% de los niños presentan Daño Genotóxico, de ellos 84% se encuentran Expuestos a Plaguicidas. Los niños No Desnutridos y Expuestos a Plaguicidas con Daño Genotóxico alcanzan un total de 35%. No se encontraron diferencias significativas entre los grupos de no desnutridos y expuestos a plaguicidas con Daño Genotóxico y los niños desnutridos crónicos y expuestos a plaguicidas también con Daño Genotóxico, (no desnutridos p=1,00) (desnutridos crónicos p=0,70). Los resultados en relación a la diferencia de edad en los pacientes con y sin daño genotóxico, son significativos (p=0.05).
FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A SÍNDROME METABÓLICO EN POBLACIÓN HABITANTE DE 3600 Y 4100 M.S.N.M.
(Rev. Méd. La Paz, 2015) Navia Bueno, María del Pilar; Yaksic Feraude, Nina; Aguilar Mercado, Ximena; Farah Bravo, Jaqueline; Chambi, Edgar; Mollinedo Rocha, Eliana; Almaraz O., Pablo; Barrón Cuenca, Jessika; Melgarejo Pomar, Ingrid; Rivera Bedoya, Mónica; Cuellar Oroza, Mariel; Urteaga Mamani, Noelia; Fuentes Soliz, Silvia; Philco Lima, Patricia
OBJETIVOS: Conocer los factores de riesgo, la magnitud y dirección de asociación con el síndrome metabólico en sujetos de diferentes grupos etáreos que habitan grandes alturas como en la ciudad de La Paz y El Alto, durante el 2009 y 2010. Identificar si existe asociación entre antecedente familiar de diabetes y enfermedad cardiovascular, nivel educacional, hábito de fumar, consumo de bebidas alcohólicas, estrés, depresión, actividad física, factores alimentarios, eritrocitosis patológica de altura, postmenopausia en las mujeres, edad y sexo con el síndrome metabólico. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional analítico de casos y controles, en 549 pacientes, 248 casos y 301 controles, las mediciones se realizaron con instrumentos validados para la recolección de datos, la historia clínica, así como procedimientos de análisis bioquímico para la definición del síndrome metabólico. La población estuvo comprendida entre 30 a 80 años, personas que habitan en la ciudad de La Paz o El Alto y que acudan a consulta o internación en las diferentes especialidades médicas de los centros hospitalarios del complejo de Miraflores incluido el IINSAD, de la ciudad de La Paz. RESULTADOS: Los factores de riesgo para síndrome metabólico fueron: antecedente familiar de diabetes, nivel educacional bajo, hábito de fumar, estado postmenopáusico, eritrocitosis patológica de altura y edad en pacientes que habitan grandes alturas, se identificó como protector la actividad física intensa.
Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz - Bolivia periodo 1990 -2004
(Cuad. - Hosp. Clín., 2006) Castillo Zalles, Claudia; Ramos Quisbert, Geraldine; Vila Chipana, Wilder; Mercado Gordillo, Javier; Aguilar Mercado, Ximena
Objetivo Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner. Diseño Corte transversal. Lugar Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones. El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS .