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Algoritmo diagnostico para síndromes genéticos con hipotonía congénita. Parte II
(Cuad. - Hosp. Clín., 2017) Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo
COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015
(Rev. Méd. La Paz, 2017) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Queiroz de Tejerina, Maria Salete; Aillón López, Valeria; Arce Quint, Irma; Barreda Luján, Eunise Mónica; Barrón Achá, Zonia Betty; Boyan Montes, Luiza; Burgos Zuleta, José Liders; Buitrago Barahona, Franz; Contreras Castro, Darinka Teresa; Chambi Huanaco, Ivar; Choque Churqui, Aida; Espinosa Pinto, Vannia; Foronda Clavijo, Ximena; García Salgueiro, Heydi Carmiña; Guisbert Sánchez, Wendy S.; Heredia Chucatini, Claudia; Hauzateng Sotomayor, Norka; Lafuente Álvarez, Erika; Lozada Salcedo, Mauricio A.; Miranda Mercado, Alcira; Paz Bonilla, Rolando; Rada Tarifa, Ana; Riveros Gonzales, Loyola; Siacar Bacarreza, Sandra; Vargas Araya, Karen E.; Salinas Salmón, Carlos
El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.
Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos identificados a través de hibridación fluorescente in situ en pacientes de 5 a 18 años del Instituto Departamental de Adaptación Infantil (IDAI) de La Paz, 2015-2017
(Facultad de Medicina, Enfermería, Nutrición y Tecnología Médica, 2018) Aillón López, Valeria
La prevalencia mundial de Discapacidad Intelectual oscila entre el 2-3% de frecuencia, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de Síndromes Subteloméricos. La presente investigación se realizó con 69 pacientes con Discapacidad Intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, con la sospecha diagnóstica se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes y se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Se encontró 43.48% de Rearreglos Cromosómicos, 24.67% correspondió a Síndromes Crípticos, de estos el 7.25% respondió a Síndromes Subteloméricos. El promedio de edad de los pacientes fue de 10.14 años +/- 3.63 (rango de 5 a 18 años); 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%). Los hallazgos genéticos encontrados representan un logro significativo en el estudio de la Discapacidad Intelectual en pacientes del IDAI, la aplicación de la citogenética molecular con la Hibridación Fluorescente In Situ abre la puerta para poder estudiar la Discapacidad Intelectual Idiopática y de esta manera llegar a un diagnóstico más preciso para coadyuvar en el asesoramiento genético del paciente. Palabras clave. Discapacidad Intelectual, Rearreglos cromosómicos crípticos, Síndromes Subteloméricos, Cariotipo, Hibridación Fluorescente In Situ.
Hipotonia congénita y síndromes genéticos
(Cuad. - Hosp. Clín., 2016) Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
(Rev. Méd. La Paz, 2019) Meleán Gumiel, Germán; Aillón López, Valeria; Taboada López, Gonzalo
El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa B ocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.