Browsing by Autor "Ana Rada Tarifa"

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Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
(2014) Beatriz Luna Barrón; José Liders Burgos Zuleta; Gonzalo Taboada López; Ana Rada Tarifa; Érika Lafuente Álvarez
DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
(2014) Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Ana Rada Tarifa; Érika Lafuente Álvarez; José Liders Burgos Zuleta; Ruddy Luna Barrón; Carmiña Heidy García Rodríguez; Daneyba Lourdes Calderón Guzmán; Emma Tórrez Tola; Karina Salazar
Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015
(2017) Darinka T Contreras Castro; Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Ana Rada Tarifa; Érika Lafuente Álvarez
Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos
(2023) Valeria Aillón López; Gonzalo Taboada López; Érika Lafuente Álvarez; Ana Rada Tarifa
Introducción. Introducción. La discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investigación fue determinar la frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos en 69 pacientes del IDAI. Material y Métodos. Material y Métodos. El estudio descriptivo de corte transversal se realizó en el Instituto de Genética en 69 pacientes con discapacidad intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, seguidamente, se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes, finalmente, con la sospecha diagnóstica se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Resultados. Resultados. Se encontró 43.48% de rearreglos cromosómicos, 24.67% correspondió a síndromes crípticos, de estos el 7.25% respondió a síndromes subteloméricos. Se observó mayor afectación en la población masculina: 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%), obteniendo una razón de sexo de 1.88 a favor del sexo masculino. Conclusiones. Conclusiones. Se debe considerar la causa genética en toda discapacidad intelectual idiopática, sobre todo la debida a rearreglos cromosómicos crípticos . .