Browsing by Autor "Boyan Montes, Luiza"
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Item type: Item , ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016)(Rev. Méd. La Paz, 2019) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Boyan Montes, Luiza; Contreras Castro, Darinka; Claros Chavarria, Gabriela; Escalante Larrea, Carla AndreaIntroducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012- 2016). Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (<p5 o >p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA. Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica.Item type: Item , APLICACION DE LAS REGLAS DE PECARN PARA DISMINUIR EL USO DE TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTARIZADA EN NIÑOS CON TRAUMATISMO CRÁNEO ENCEFÁLICO LEVE EN EL SERVICIO DE EMERGENCIAS DEL HOSPITAL DEL NIÑO "OVIDIO ALIAGA URÍA" AÑO 2020(Rev. Méd. La Paz, 2021) Boyan Montes, Luiza; Sejas Escalera, JorgeObjetivo: Determinar si la aplicación de las reglas de la Red de Investigación Aplicada de Atención de Emergencia Pediátrica (PECARN) disminuye el uso de tomografías simples de cráneo en pacientes con traumatismo cráneo encefálico leve dentro de las primeras 24 horas, determinar la sensibilidad y especificidad de las reglas PECARN Lugar: Servicio de Emergencias del Hospital del Niño "Dr. Luis Ovidio Aliaga Uría" Participantes: 56 pacientes que acudieron al servicio de emergencias por traumatismo cráneo encefálico leve. Mediciones: se evaluó todas las variables que incluyen las reglas de PECARN. Resultados: Se realizó la comparación en relación al número de tomografías pre y post implementación de las reglas PECARN evidenciándose una disminución del 78.4% (69/88) al 66.6% (36/56) post-PECARN (p = 0,01), y descendieron de forma significativa para los pacientes de bajo riesgo. Post PECARN se incluyeron 56 pacientes se dividen en alto riesgo 15 pacientes (26.7%), se realizó tomografía 100%, evidenciándose lesiones cerebrales en el 100%, 21 pacientes (37.5%) como pacientes de riesgo medio, se decidió realizar tomografía en el 100%, de los cuales 42.8% presentaron lesiones cerebrales. Dentro de los pacientes con bajo riesgo se clasificaron a 20 pacientes (35.7%), ninguno fue sometido a tomografía simple de cráneo debido al bajo riesgo. Se evidencio en este estudio, la sensibilidad de esta regla de decisión clínica fue del 100%, la especificidad fue del 62,5% y el valor predictivo negativo fue del 100%. Conclusiones: el uso crítico de reglas PECARN en el servicio de emergencias disminuyó el número de tomografías simple de cráneo en un 11.8%, se evidenció una sensibilidad 100%, especificidad 62.5%, valor predictivo negativo 100% de las reglas de PECARN.Item type: Item , COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015(Rev. Méd. La Paz, 2017) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Queiroz de Tejerina, Maria Salete; Aillón López, Valeria; Arce Quint, Irma; Barreda Luján, Eunise Mónica; Barrón Achá, Zonia Betty; Boyan Montes, Luiza; Burgos Zuleta, José Liders; Buitrago Barahona, Franz; Contreras Castro, Darinka Teresa; Chambi Huanaco, Ivar; Choque Churqui, Aida; Espinosa Pinto, Vannia; Foronda Clavijo, Ximena; García Salgueiro, Heydi Carmiña; Guisbert Sánchez, Wendy S.; Heredia Chucatini, Claudia; Hauzateng Sotomayor, Norka; Lafuente Álvarez, Erika; Lozada Salcedo, Mauricio A.; Miranda Mercado, Alcira; Paz Bonilla, Rolando; Rada Tarifa, Ana; Riveros Gonzales, Loyola; Siacar Bacarreza, Sandra; Vargas Araya, Karen E.; Salinas Salmón, CarlosEl Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.