Browsing by Autor "Cabrera Calzadilla, Sergio"

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    Determinación de la Asociación Genética entre los polimorfismos de los Loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1 del complejo principal de histocompatibilidad con la susceptibilidad a padecer lupus eritematoso sistemico.
    (Facultad de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas, 2016) Cabrera Calzadilla, Sergio
    El presente trabajo refleja la importancia de promover una conducta de medicina preventiva en la población boliviana, encontrándose así marcadores genéticos que brinden una posible predisposición genética a padecer Lupus Eritematoso Sistémico (LES) y su asociación con factores que brinden susceptibilidad para que se exprese o proteja dicha enfermedad en la población boliviana. OBJETIVO DEL ESTUDIO: Determinar la asociación genética entre los polimorfismos del Complejo Principal de Histocompatibilidad representados por los loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1 con la susceptibilidad a LES. METODOLOGIA: Se trabajó con 85 pacientes lúpicos y 85 pacientes control (sin la enfermedad); se obtuvo el ADN humano a partir de sangre periférica, se realizó un PCR-SSP de baja y alta resolución para tipificar molecularmente a los loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1. Se determinó las frecuencias alélicas, genotípicas, haplotípicas, las cuales fueron asociadas con las dos poblaciones en estudio por estadísticos representativos, a un nivel de significancia del 5 %. RESULTADOS: Los resultados del PCR-SSP de baja resolución muestran que ningún alelo HLA tiene un rol predisponente, se observó que el alelo HLA-DRB1*04 presenta un rol protector OR=0,49 (p=0,03). Los resultados por PCR-SSP de alta resolución muestran que los alelos HLA-DRB1*03:01 (OR=18,3; p=0,007), DRB1*04:04 (OR=4,2; p=0,009), DRB1*09:01 (OR=18,3; p=0,007), HLA-DQB1*03:03 (OR=18,8; p=0,006) y DQB1*02:01 (OR=21,2; p=0,003) son factores de riesgo. Se evidenció que los alelos HLA-DRB1*08:02 (OR=0,42; p=0,003) y HLA-DQB1*04:02 (OR=0,50; p=0,02) son de carácter protector. Con respecto al análisis de genotipos HLA-DQB1*03/03 (OR=0,34; p=0,003), HLA-DRB1*08:02/08:02 (OR=0,34; p=0,003) y HLA-DQB1*04:02/04:02 (OR=0,29; p=0,02) se asociaron como factores de protección. CONCLUSIONES: Los alelos que representan riesgo de padecer LES en la poblaciónestudiada son HLA-DRB1*03:01, 04:04, 09:01 y HLA-DQB1*03:03, 02:01. Los alelos que tiene un carácter protector a la enfermedad son HLA-DRB1*08:02 y HLA-DQB1*04:02.