Browsing by Autor "Cecilia Rita Abraham"

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    Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico
    (2015) Carlos Eduardo Padín; Esteban Raúl Zirulnik; Cecilia Rita Abraham; Enrique Gonzalo Rojas Salazar
    Las enfermedades mitocondriales producen una serie de desordenes neurologicos que se heredan por parte materna, el sindrome de MELAS es considerado un raro desorden multisistemico neurodegenerativo de muy mal pronostico, posee una incidencia de 16,3/100 000 casos, este sindrome se manifiesta antes de los 40 anos, caracterizado por cuadros convulsivos, alteracion del estado de conciencia, acidosis lactica, y accidentes cerebrovasculares, estas manifestaciones suelen ser evidentes en los estadios avanzados, lo que dificulta su diagnostico; siendo necesario un equipo multidisciplinario, donde los estudios de laboratorio y las tecnicas imagenologicas juegan un papel fundamental. Les presentamos el caso de un paciente masculino de 29 anos que acudio a emergencia del Hospital Central de Mendoza-Argentina con antecedentes de madre y hermana fallecidas. Tanto la tomografia como la resonancia magnetica evidenciaron zonas infartadas de localizacion temporo-parieto-occipital, acompanado de calcificaciones en los nucleos basales, llegando al diagnostico de sindrome de MELAS, para el cual no existe un tratamiento definitivo solo paliativo.Palabras claves: MELAS, enfermedades mitocondriales, acidosis lactica, resonancia magnetica, Tomografia computarizada.