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Polimorfismos en el transportador de serotonina (5HTT) y susceptibilidad a desarrollar sintomatología depresiva y ansiosa en estudiantes universitarios de Bogotá, Colombia
(2010) Claudia S. Perea; Aida Castaneda; Sebastian Ruiz; Katherine Peña; Beatriz Andrea Otálora-Otálora; Hans H.G.W. de Groot; Yvonne Gómez; María Claudia Lattig
Las variantes funcionales 5HTTLPR y STin2, localizadas en el transportador de serotonina (SERT, SLC6A4, 5HTT) han sido asociadas a híper-reactividad al estrés y por lo tanto con vulnerabilidad a desarrollar sintomatología depresiva y ansiosa más elevada de lo normal en población de adultos jóvenes. En este estudio examinamos la influencia de los alelos 5HTTLPR short/long (s/l) y STin2 (12/10/9) con susceptibilidad a sintomatología ansiosa y depresiva en estudiantes de pregrado de la Universidad de los Andes, Bogotá - Colombia. Cada estudiante, previo consentimiento informado, completó los cuestionarios psicológicos de IDER y STAI utilizados para evaluar rasgos depresivos y ansiosos. Además se les tomo una muestra de sangre para análisis de las variaciones genéticas. Un total de 260 estudiantes participaron en el estudio (mujeres 131, hombres 129). Se encontró que el 21.5% de los individuos que participaron presentaba rasgos depresivos; el 23.1% rasgos ansiosos y el 12% rasgos depresivos y ansiosos. Las frecuencias genotípicas para las variaciones 5HTTLPR fueron: s/s=0.27, s/l=0.52 y l/ l=0.2; y para las variaciones STin2 fueron 12/12=0.45, 10/10=0.12, 10/12=0.42 y 9/10=0.012. Los haplotipos más frecuentes fueron: SL/1012 (24.2%), SL/1212 (22.3%), y SS/1212 (18.8%). Con el fin de correlacionar estas variaciones genéticas con la sintomatología ansiosa o depresiva, se realizó la prueba no paramétrica de Kruskal Wallis encontrando que ninguna de las variaciones por si sola o ningún conjunto específico de variaciones esta asociada con sintomatología depresiva o ansiosa. Sin embargo, al tener en cuenta el factor psicosocial de haber sido sometido a maltrato en su infancia, se encontró el genotipo 5HTTLPR s/s esta asociado a mayor susceptibilidad de desarrollar sintomatología ansiosa o depresiva en individuos jóvenes estudiantes.
Relación de los haplogrupos del ANDmit y el polimorfismo fok-I del receptor de vitamina d, en un grupo de pacientes con esclerosis múltiple
(LA Referencia, 2010) Wilmer A. Cárdenas; Helena Groot; María Claudia Lattig; María Mercedes Torres; Claudia S. Perea; Claudia Marcela Guio; Jaime Toro
La Esclerosis Múltiple (EM) es considerada de baja prevalencia en Colombia (1.48 a 4.98), es una enfermedad desmielinizante del SNC. Se ha sugerido que está influenciada por un componente étnico, relacionado con el origen caucásico de las poblaciones en donde la enfermedad tiene una mayor prevalencia; o recientemente polimorfismos en el receptor de vitamina D como el Fok-I posiblemente asociado con la alteración funcional de este receptor; factores ambientales, como la correlación positiva de la prevalencia de la enfermedad con la latitud, hecho que parece estar asociado con la alteración del metabolismo de vitamina D. Esto sugiere que la interacción entre estos factores puede incrementar la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Por tal motivo se ha venido evaluando cuales factores de riesgo están involucrados en el desarrollo de la enfermedad en pacientes con EM residentes de la ciudad de Bogotá. En 58 pacientes y 116 controles, se amplifico por PCR y posteriormente se secuencio la región HVS-I del ADNmit, para determinar el haplogrupo característico de cada uno, el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D se gentipifico mediante la amplificación por PCR de la región donde se encuentra el polimorfismo y posterior análisis RFLP´s con la enzima de restricción Fok I. Nosotros encontramos que la mayoría de los pacientes son de origen amerindio (A=32%, B=26%, C=14% y D=7%), solo un pequeño grupo pertenecía a haplogrupos de un origen diferente (L-5%, T-1% y J-4%). No se encontraron diferencias entre las frecuencias de los haplogrupos entre los pacientes y los controles sin embargo al corregir la muestra por el sexo de los pacientes, encontramos que las mujeres con el haplogrupo B parecen ser más susceptibles a desarrollar la enfermedad p=0.043 y las que presentan el haplogrupo C, por el contrario podrían desarrollar un carácter protector contra la enfermedad p=0.026. Aunque el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D parece no estar directa! mente re lacionado con la EM, si parece estar jugando un papel importante afectando el metabolismo de vitamina D y esto podría aclarar la interconexión compleja entre factores ambientales y genéticos en Esclerosis Múltiple, que se observa en el patrón de distribución de la enfermedad. Nosotros pensamos que esta interacción genética ambiente debe ser estudiada más a fondo y que se deben hacer más estudios sobre la subestructura poblacional, para esclarecer mejor el comportamiento de la enfermedad en nuestra población.