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    Albinismo oculocutáneo relacionado con la tirosinasa (oca1 a/b): reporte de la mutación g47d en Colombia
    (2010) Diana Paola Sanabria Lozano; Helena Groot; Julio Guzmán Vargas; María Claudia Latting Matiz
    El albinismo oculocutáneo es un desorden de herencia autosómica recesiva donde la melanina, pigmento que confiere el color característico de la piel, pelo y ojos, está ausente. Se ha demostrado que fallas en la enzima tirosinasa, codificada por el gen TYR, son las responsables del albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) el cual se divide en A, cuando hay ausencia total de melanina (tirosinasa negativo) y B cuando hay ausencia parcial de melanina (tirosinasa positivo). Hasta la fecha se han descrito en este gen 230 mutaciones implicadas en ambos tipos de OCA1 en diversas poblaciones humanas y se estima que una de cada 17.000 personas a nivel mundial presenta albinismo. La tirosinasa es la enzima clave de la ruta metabólica de la melanina y también es importante para el desarrollo de los tejidos de la retina, en especial la fóvea y la formación del nervio óptico. El objetivo de este estudio es comprender la historia del albinismo en Colombia haciendo un seguimiento a la mutación G47D encontrada en una familia proveniente de Bogotá y su relación con casos de la población de Ciénega- Boyacá. En la familia bogotana, uno de los miembros fue diagnosticado como tirosinasa positivo y un segundo individuo como tirosinasa negativo. Ambos individuos presentan la mutación G47D en estado heterocigoto. En la población de Ciénega viven dos hermanas que presentan esta misma mutación en estado homocigoto. Luego de entrevistar habitantes de esta población y revisar documentos oficiales como partidas de bautizo, de matrimonio y de defunción, se encontró que comparten una raíz parental con la familia bogotana, que data de 1850 aproximadamente. La historia de la mutación G47D resulta atractiva dado que esta ha sido previamente reportada en poblaciones hispanas como Islas Canarias, Puerto Rico, Cuba y México y se cree que surgió en poblaciones de Judios Sefarditas de Marruecos.