Browsing by Autor "Eid de Pommier, Martha"

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    Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa
    (Rev. bol. ped., 2005) Hayes Dorado, Juan Pablo; Eid de Pommier, Martha; Montero Justiniano, Walter
    El déficit de 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita ya que supone el 95% de los casos, La incidencia general de las formas clasicas es de aproximadamente 1/15.000 recién nacidos e implica la existencia de un hiperandrogenismo intraútero que condiciona la aparicion de un grado variable de virilización de los genitales externos en la mujer. Describimos dos neonatos atendidos en el Hospital Santa Cruz de la Caja Petrolera de Salud por presentar genitales ambiguos. En ambos se diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa, forma clásica y virilizante. El tratamiento instaurado fue en base a hidrocortisona por vía oral. La ambiguedad de genitales en la etapa neonatal debe considerarse como una urgencia médica y se debe descartar hiperplasia suprarrenal congénita por que requiere un manejo inmediato.