Browsing by Autor "Fonseca Vaca, Juan Daniel"

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    Más allá del parkinson: ELA con fenotipo extrapiramidal no guam, un desafío clínico progresivo
    (Vive Rev. Salud, 2025) Bombón Chico, José Enrique; Hugo Merino, Gabriel Aníbal; Domínguez Noboa, Geoandy Elizabeth; Fonseca Vaca, Juan Daniel; Uruchima Romero, Lisseth Paola; Cantos Jiménez, Mélany Germania
    La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una afección neurodegenerativa progresiva que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. Si bien su manifestación convencional es de naturaleza piramidal, existen fenotipos extrapiramidales atípicos que amplían su alcance clínico y desafían los parámetros diagnósticos establecidos. Presentamos el caso de una paciente femenina de 64 años diagnosticada inicialmente con trastorno parkinsoniano, con hallazgos al examen físico compatibles con: rigidez, bradicinesia, posturas distónicas y fasciculaciones linguales, todas ellas insensibles al tratamiento con levodopa. Las evaluaciones electromiográficas revelaron una denervación tanto activa como crónica, mientras que las imágenes de resonancia magnética del cerebro indicaron una atrofia cortical generalizada y características morfológicas consistentes con el "signo del colibrí" y el "signo de morning glory", lo que sugiere la participación del mesencéfalo y la protuberancia sin marcadores distintivos de parkinsonismo atípico. La presencia de signos en las neuronas motoras superiores e inferiores, junto con los síntomas extrapiramidales, favorecieron el diagnóstico de la ELA extrapiramidal en Guam. El tratamiento incluyó riluzol, biperideno y un enfoque de rehabilitación multidisciplinario, con el objetivo de mantener la funcionalidad y mejorar la calidad de vida. Este caso subraya la necesidad de una metodología clínica holística, en la que la integración de los hallazgos clínicos, los datos electromiográficos y las neuroimágenes sea crucial para identificar las manifestaciones no tradicionales de la ELA. El reconocimiento de estos fenotipos es fundamental para refinar los criterios diagnósticos y optimizar las estrategias terapéuticas en una enfermedad cuyo espectro neurodegenerativo sigue evolucionando.