Browsing by Autor "Francisco R. Cammarata Scalisi"

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Cutis laxa autosómica recesiva Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura
(2016) María Angelina Lacruz de Ortega; Gloria Da Silva; Diana Guerrero; Edimar Quintero; Yuri Ordoñez; Francisco R. Cammarata Scalisi
Cutis laxa is a rare skin disorder, characterized by redundant, inelastic and with an appearance of premature aging. It can be associated with the alteration of other organs involved in their prognosis. It can be inherited or acquired form, local or generalized. It has an estimated incidence of 1 in 1,000,000 births. Genetic studies have discovered a gene network growing required for biogenesis of the elastic fiber in the extracellular matrix and its involvement in the homeostatic maintenance of this integral component of the dermal connective tissue may be involved in the pathophysiology of this entity. We present a case of a child, product of consanguineous marriage with clinical and histopathological diagnosis of cutis laxa with autosomal recessive inheritance pattern.
Derrame pleural en enfermedad de Milroy
(2013) Juan José Celis-Jiménez; María Daniela Barrios-Morales; Lorena Verónica Martínez-Zamora; Sara Inés Briceño Berbesí; José David Betancourt Salinas; Francisco R. Cammarata Scalisi
"La enfermedad de Milroy, también conocida como linfedema congénito primario, fue descrita inicialmente en 1892 por William Forsyth Milroy. Es una afección que se presenta generalmente en el nacimiento, o bien durante la infancia, de origen genético con patrón de herencia autosómico dominante, causada por un defecto en el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular VEGFR3, lo que conlleva a hipoplasia o aplasia de vasos linfáticos, mayormente de miembros inferiores hecho que se manifiesta por aumento de volumen de las mismas. Esta condición en ocasiones extraordinarias se complica con derrame pleural, motivo por el cual reportamos el caso de paciente femenino, de 39 años de edad, diagnosticada a través de clínica y paraclínica, y revisión de la literatura con el propósito de establecer formas de presentación, complicaciones presentes, diagnóstico diferencial y terapéutica"
Hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes en Mérida, Venezuela
(Universidad Internacional de La Rioja, 2013) Dionora Araque; Francisco R. Cammarata Scalisi; María Angelina Lacruz Rengel; Fabiola López
The following study aims to identify the cytogenetic findings in the patients of the Unit of Medical Genetics of the University of Los Andes in Merida, Venezuela to determine the prevalence and type of chromosomal abnormalities. An observational, descriptive and cross-sectional study was performed in the patients evaluated from january 2005 to january 2012. The cytogenetic study was realized by conventional technique G-banding. A total of 716 of cytogenetic studies performed, 113 (15,78%) had some type of alteration of autosomal chromosomes and trisomy 21 was the most frequent with 95 (84,07%); 71 (9,92%) of the sex chromosomes and the X monosomy was most common with 67 (94,37%). Trisomy 21 is the main type of chromosomal abnormality in this study and revised, with free trisomy the most common form. The X monosomy is the second and the first abnormality of the sex chromosomes, with emphasis the high frequency of mosaicism with a cell line with monosomy for the X and one normal cell line. It is pertinent to spread the importance of cytogenetic analysis in medical practice, as a useful resource in the study of patients with chromosomal alterations.
Osteogénesis imperfecta: estudio de casos
(2016) July Contreras; Natalie Rojas; Francisco R. Cammarata Scalisi; Gloria Da Silva
La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII. En este artículo se presenta una serie de 20 pacientes con el diagnostico de OI evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes (UGM-ULA), Mérida-Venezuela en un período de 5 años (Enero 2007 – Enero 2012). Objetivo: describir los aspectos clínicos y epidemiológicos de los pacientes con diagnóstico de OI evaluados en la UGM-ULA, 2007-2012. Resultados: el tipo más frecuente fue la OI tipo I con 15 casos (75%). Se presentó como caso único en 11 pacientes (55%), siendo la procedencia más común el estado Mérida en 13 (65%). Conclusiones: la OI constituye un grupo de entidades genéticas relativamente frecuentes, en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento mitigando así en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentarla masa ósea, sin obtener resultados. Mientras se desarrollan tratamientos para corregir la anormalidad genética, el tratamiento con Bifosfonatos, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con OI; el tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento.
Síndrome de charge. Reporte de un caso
(2016) Milad Al Troudy; Marggiori Molina; Alicia Jaimes; Francisco R. Cammarata Scalisi
El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1). El acrónimo CHARGE comprende a diversas alteraciones congénitas presentes en la asociación: coloboma, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales, malformaciones auriculares y/o sordera. La incidencia de éste síndrome oscila entre 0.11.2/10,000 nacidos vivos, sin embargo, puede ser subestimado por no ser reconocido o diagnosticado oportunamente y posterior a ello la importancia de impartir un adecuado consejo genético familiar. El objeto de este trabajo es presentar un caso del síndrome de CHARGE en un lactante masculino resaltando los hallazgos clínicos de esta inusual entidad. Los pacientes con CHARGE tienen facies planas con pendiente de la frente y punta aplanada de la nariz. El oído tiene forma de copa con un lóbulo hipoplásico, resultante de cartílago deficiente en el oído externo y la falta de inervación del nervio facial. Anosmia debido a una ausencia o disfunción del nervio olfativo (NC I), la parálisis facial (NC VII), y la pérdida de audición neurosensorial (NC VIII) también son observadas. Por otra parte, anomalías atribuibles a los NC IX, X, y XI pueden dar lugar a dificultades para deglutir, reflujo esofágico.