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Progeria y su Asociación con Enfermedad Cerebrovascular, Primer Reporte de un Caso en la Literatura Nacional de Colombia
(Latin American Association for the Advancement of Sciences, 2023) Luis Dulcey; Camila Andrea Parra Rincón; Andrea Leonor Wadnipar Gutiérrez; Carmen Carolina Dominguez Gutiérrez; Luis Carlos Muñoz Holguín; Sara Julieth Giraldo Sangregorio; German Jefferson Franco Tapias; Geinni Paola Barrera Amaya; Brian Emilio Giraldo Sangregorio; J. Pallarés
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (SPHG) es un síndrome de envejecimiento prematuro, progresivo y poco frecuente con morbilidad temprana debido a enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares. Los síntomas clínicos son muy diversos, incluyendo síntomas inespecíficos como retraso del crecimiento, esclerodermia, alopecia y osteoporosis, así como hipertensión y enfermedades cardiovasculares que se presentan en la infancia y la adolescencia debido al envejecimiento vascular acelerado, es causado por una mutación esporádica de una sola base de LMNA, que da como resultado una forma anormal de la proteína lamina A de la membrana interna, también conocida como progerina. La progerina se expresa en tipos de células que son fundamentales para la función y estructura vascular, como las células del músculo liso vascular, las células endoteliales y los fibroblastos adventiciales. La presencia del síndrome genera un riesgo elevado para desarrollar eventos cerebrovasculares entre otras comorbilidades. Presentamos a continuación un caso de un masculino de 21 años de edad proveniente de Santander Colombia con diagnóstico de Progeria y con 2 eventos cerebrovasculares lacunares. Se trata de un masculino de la tercera década de la vida con cuadro clínico de 2 ingresos hospitalarios por enfermedad cerebrovascular cursando con hemiparesia motora izquierda, Rankin modificado de 1, en los estudios del protocolo CASCADE se descartaron fuentes embolicas, aterotrombóticas y de hipercoagulabilidad. Se evidencio infarto lacunar en resonancia cerebral a nivel del hemisferio derecho e izquierdo. Los infartos lacunares se expresan por cuatro síndromes lacunares estereotipados: hemiparesia motora pura, síndrome sensitivo puro, paresia crural con ataxia homolateral, que más tarde se llamaría hemiparesia atáxica o ataxia-hemiparesia, y disartria mano torpe. El paciente presenta un evento tipo hemiparesia motora pura izquierda con minimas limitaciones actualmente. El presente caso es anecdótico y sería el primer reporte en la literatura Colombiana de este tipo de asociación con la progeria.