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Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos
(Universidad Internacional de La Rioja, 2015) Francisco Cammarata‐Scalisi; Michele Callea; Dianora Araque; María Angelina Lacruz-Rengel; Gloria Da Silva; Rodolfo Josué Ramírez; Fabiola López
Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic entity produced by a partial deletion spanning the distal short arm of chromosome 4(4p16.3). The most common manifestations are craniofacial anomalies, psychomotor retardation and neurological disorders. The estimated incidence is 1 in 50,000 births, although there is an underdiagnosis of this entity. The aim of this study is to describe four clinical cases of Wolf-Hirschhorn syndrome with specific description of clinical and cytogenetic findings.
Cutis laxa autosómica recesiva Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura
(2016) María Angelina Lacruz de Ortega; Gloria Da Silva; Diana Guerrero; Edimar Quintero; Yuri Ordoñez; Francisco R. Cammarata Scalisi
Cutis laxa is a rare skin disorder, characterized by redundant, inelastic and with an appearance of premature aging. It can be associated with the alteration of other organs involved in their prognosis. It can be inherited or acquired form, local or generalized. It has an estimated incidence of 1 in 1,000,000 births. Genetic studies have discovered a gene network growing required for biogenesis of the elastic fiber in the extracellular matrix and its involvement in the homeostatic maintenance of this integral component of the dermal connective tissue may be involved in the pathophysiology of this entity. We present a case of a child, product of consanguineous marriage with clinical and histopathological diagnosis of cutis laxa with autosomal recessive inheritance pattern.
Mosaicismo en el sindrome de Cri Du Chat
(Universidad Internacional de La Rioja, 2013) Gloria Da Silva; Astrid Cantor; Susan Rojas
El Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat) consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los hallazgos clínicos comunes encontrados en este síndrome son: Microcefalia, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epícanticos, hendiduras palpebrales descendentes, pabellones auriculares de inserción baja, micrognatia, dermatoglifos anormales, retraso psicomotor y del crecimiento. Corresponde a un síndrome infrecuente, con una incidencia de 1 en 50000 nacidos vivos. Solo el 3% de los casos se debe a mosaicismo. En la actualidad, no se han reportado casos de Síndrome de Cri du Chat con dos líneas celulares en Venezuela. Se presenta el caso de un paciente masculino, de 6 meses de edad quien consulta por Síndrome Convulsivo. Antecedentes personales: Producto de unión no consanguínea, primera gesta, pre-termino (34 semanas), controlado sin complicaciones. A los 28 días de nacido presenta convulsión focal motora e hipoactividad. Evaluación Genética: Al examen físico se observa microcefalia, hipertelorismo, micrognatia, llanto de tono muy agudo, talón prominente. Es evaluado a los 6 meses y se observa retardo ponto-estatural e hipotonía generalizada. El cariotipo reporta: 46 XY y 46XY del (5p) en 15% de las metafases evaluadas. Por la infrecuencia del mosaicismo como causa de este síndrome, se presentan las características clínicas y hallazgos citogenéticos de este paciente en comparación con las características de dos pacientes que portan la delección debido a otra causa. Los tres pacientes fueron admitidos a la unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, en la ciudad de Mérida; Venezuela.
Osteogénesis imperfecta: estudio de casos
(2016) July Contreras; Natalie Rojas; Francisco R. Cammarata Scalisi; Gloria Da Silva
La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII. En este artículo se presenta una serie de 20 pacientes con el diagnostico de OI evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes (UGM-ULA), Mérida-Venezuela en un período de 5 años (Enero 2007 – Enero 2012). Objetivo: describir los aspectos clínicos y epidemiológicos de los pacientes con diagnóstico de OI evaluados en la UGM-ULA, 2007-2012. Resultados: el tipo más frecuente fue la OI tipo I con 15 casos (75%). Se presentó como caso único en 11 pacientes (55%), siendo la procedencia más común el estado Mérida en 13 (65%). Conclusiones: la OI constituye un grupo de entidades genéticas relativamente frecuentes, en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento mitigando así en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentarla masa ósea, sin obtener resultados. Mientras se desarrollan tratamientos para corregir la anormalidad genética, el tratamiento con Bifosfonatos, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con OI; el tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento.
Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos
(Elsevier BV, 2008) Gloria Da Silva; Francisco Cammarata‐Scalisi; Mercedes González-Coira; MARÍA ANGELINA LA CRUZ; BELITZA RENDON
Amniotic Band Syndrome is a sporadic condition with a spectrum of clinical presentations that include constriction rings, pseudosyndactily, amputations, multiple craniofacial -visceral -body wall defects and spontaneous abortion. The incidence ranges from 1: 1 200 to 1: 15 000 newborns, creating controversy regarding its pathogenesis. We report 3 cases with different clinical manifestations of this entity and review the different etiological hypotheses for this syndrome. Two main pathogenic mechanisms are proposed: the exogenous theory with early amnion rupture leading to fibrous bands that entrap the fetal body and the endogenous theory that establishes a germ plasm defect with vascular disruption and disturbance of morphogenesis during early gastrulation. However, the exact etiology of Amniotic Band Syndrome remains unknown and its natural evolution is unpredictable. The observed geographic difference in birth prevalence is useful in studying specific genetic and environmental factors involved. The management of this disease must be multidisciplinary and the outcome depends on malformations severity.
Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo
(2015) María Angelina Lacruz-Rengel; Francisco Cammarata‐Scalisi; Michele Callea; Florines Peña Avendaño; María Katheryne Peña Meneses; Gloria Da Silva; Justo Santiago; Santiago Peñaloza; Rafael Corzo de la Colina
"El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas que conducen a su diagnóstico, conocer su evolución fenotípica y las medidas terapéuticas adecuadas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, tipo serie de casos, en el que se incluyeron todos los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren, evaluados en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, durante enero de 2000 a junio de 2014. El principal motivo de consulta fue la presencia de dismorfía facial y cardiopatía congénita, en la totalidad de los casos. La estenosis de la arteria pulmonar bilateral fue el tipo de cardiopatía congénita más frecuente en 4/7 pacientes. El síndrome de Williams-Beuren es una entidad genética que muestra un amplio espectro de características clínicas. Conocer todos estos hallazgos permite realizar el diagnóstico, ofrecer una adecuada atención médica, psicoterapéutica y educativa que permite mejorar su calidad de vida, sobrevida e inserción a la sociedad."