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ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016)
(2019) Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Luiza Boyan Montes; Darinka Contreras Castro; Gabriela Claros Chavarria; Carla Andrea Escalante Larrea
COMORBIDITIES IN DOWN'S SYNDROME PEOPLE, RESIDENTS OF LA PAZ-BOLIVIA, 2015
(2017) Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Maria Salete Queiroz de Tejerina; Valeria Aillón López; Irma Arce Quint; Eunise Mónica Barreda Luján; Zonia Betty Barrón Achá; Luiza Boyan Montes; José Liders Burgos Zuleta; Franz Buitrago Barahona
Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015
(2017) Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Maria Salete Queiroz de Tejerina; Valeria Aillón López; Irma Arce Quint; Eunise Mónica Barreda Luján; Zonia Betty Barrón Achá; Luiza Boyan Montes; José Liders Burgos Zuleta; Franz Buitrago Barahona
Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia
(Instituto de Salud Colectiva, Universidad Nacional de Lanús, 2024) Daniel Linares; Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López
Down Syndrome is the most common genetic condition and a leading cause of intellectual disability. Individuals in rural areas, particularly those with disabilities, often face disparities in healthcare access. Analyzing clinical records of patients diagnosed with Down Syndrome between 2013 and 2022 by the Institute of Genetics at the Universidad Mayor de San Andrés in La Paz, Bolivia, this study examined the time to diagnosis for 250 patients with Down Syndrome. The findings revealed that patients from rural areas with Down Syndrome take an average of five months to receive a diagnosis, compared to two months in urban areas (p<0.001). No significant differences were found in the time to diagnosis based on gender. However, a higher proportion of males from rural areas was observed (p=0.03). The results suggest that individuals in rural areas face challenges in receiving a timely diagnosis. On the other hand, women may not be brought to cities for proper diagnosis and treatment due to gender biases in certain communities. The importance of improving access to early diagnosis and treatment in rural areas is emphasized.
Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
(2014) Beatriz Luna Barrón; José Liders Burgos Zuleta; Gonzalo Taboada López; Ana Rada Tarifa; Érika Lafuente Álvarez
DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
(2014) Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Ana Rada Tarifa; Érika Lafuente Álvarez; José Liders Burgos Zuleta; Ruddy Luna Barrón; Carmiña Heidy García Rodríguez; Daneyba Lourdes Calderón Guzmán; Emma Tórrez Tola; Karina Salazar
Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz – Bolivia
(2017) Carmiña Garcia de Salgueiro; Beatriz Luna Barrón; Norka Hauzateng Sotomayor; Darinka Contreras Castro; Rolando Paz; Jose Liders Burgos Zuleya; Gonzalo Taboada López; Claudia Heredia Chucantiny
El Síndrome de Down está asociado a varias formas de distiroidismo, el hipotiroidismo es la más común en esta población. La alteración en la función tiroidea puede aumentar la morbilidad de este síndrome, disminuyendo la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue describir el estado de la función tiroidea en pacientes con Síndrome de Down de la fundación Aywiña y la Fundación Down Bolivia, del departamento de La Paz, mediante la determinación de pruebas bioquímicas del eje tiroideo. El grupo de estudio estuvo comprendido por 30 individuos, 19 del sexo masculino y 11 del sexo femenino. Los resultados muestran un 50% de distiroidismo y la población con mayor incidencia de alteración tiroidea fueron los menores a 13 años. La principal patología fue el hipotiroidismo subclínico (24%), seguido del hipotiroidismo subclínico autoinmune. Cabe resaltar que se observó un porcentaje elevado de hipertiroidismo (13%), que es superior a lo reportado por otros autores. No se observaron diferencias significativas entre sexos. La elevada incidencia de distiroidismo hallada, sugiere que la población con Síndrome de Down del departamento de La Paz, es vulnerable a este tipo de trastornos, confirmando lo reportado en otras poblaciones. Debido a que la presencia de enfermedades tiroidea aumenta las complicaciones de este síndrome, es importante realizar controles anuales que evalúen la función tiroidea y se plantea la necesidad de contar con rangos de referencia para las pruebas bioquímicas del eje tiroideo en la población con Síndrome de Down de nuestro país.
Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015
(2017) Darinka T Contreras Castro; Beatriz Luna Barrón; Gonzalo Taboada López; Ana Rada Tarifa; Érika Lafuente Álvarez
Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos
(2023) Valeria Aillón López; Gonzalo Taboada López; Érika Lafuente Álvarez; Ana Rada Tarifa
Introducción. Introducción. La discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investigación fue determinar la frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos en 69 pacientes del IDAI. Material y Métodos. Material y Métodos. El estudio descriptivo de corte transversal se realizó en el Instituto de Genética en 69 pacientes con discapacidad intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, seguidamente, se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes, finalmente, con la sospecha diagnóstica se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Resultados. Resultados. Se encontró 43.48% de rearreglos cromosómicos, 24.67% correspondió a síndromes crípticos, de estos el 7.25% respondió a síndromes subteloméricos. Se observó mayor afectación en la población masculina: 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%), obteniendo una razón de sexo de 1.88 a favor del sexo masculino. Conclusiones. Conclusiones. Se debe considerar la causa genética en toda discapacidad intelectual idiopática, sobre todo la debida a rearreglos cromosómicos crípticos . .
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
(2019) Germán Meleán Gumiel; Valeria Aillón López; Gonzalo Taboada López