Browsing by Autor "Graciela Cammarata-Scalisi"

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    Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down
    (Universidad Internacional de La Rioja, 2012) Francisco Cammarata‐Scalisi; H. Pinos Sánchez; Graciela Cammarata-Scalisi; Nayra Cabral-Alfonso; O Moreno; Miguel Alonzo Bastardo-Ramos; G. Baquero Gil
    El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21.