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Asociación genética del polimorfismo del LOCUS HLA- G con la susceptibilidad a contraer lupus eritematoso sistémico y las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
(Facultad de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas, 2018) Guerra Monrroy, Gabriela Carola
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria del tejido conectivo de etiología desconocida, con presentación clínica diversa por su carácter sistémico. Se caracteriza por sus periodos clínicos de remisión y brote de la enfermedad, que pueden conducir al desarrollo de daño acumulado sobre uno o más órganos o sistema. Se han descrito varios factores predisponentes a la enfermedad, entre ellos los genéticos. Uno de los factores genéticos descrito como factor de riesgo a la enfermedad es el polimorfismo de Inserción/Deleción (Ins/Del) una secuencia de 14 pb localizado en la región no traducida 3’ (3’ UTR) del gen HLA-G, mismo que en diferentes estudios poblacionales, ya sea homocigosis o heterocigosis ha sido asociado como factor de riesgo para el desarrollo de LES. Por lo tanto, el presente estudio evaluó la posible asociación entre el polimorfismo genético de la proteína sHLA-G, con la susceptibilidad a Lupus Eritematoso Sistémico y sus manifestaciones clínicas en pacientes lúpicos atendidos en el Instituto SELADIS entre las gestiones 2014 al 2016. Se incluyó a 232 pacientes, distribuidos en 120 pacientes lúpicos y 112 pacientes control. Se obtuvo el material genético a partir de sangre periférica para luego realizar la genotipificación del polimorfismo (Ins/Del) de 14 pb presente en la región 3’ UTR del gen HLA-G mediante la reacción en cadena de la polimerasa. Mediante un estudio caso-control se determinó las frecuencias alélicas y genotípicas del gen en evaluación, se empleó una prueba molecular optimizada en el laboratorio de Histocompatibilidad e Inmunogenética del Instituto SELADIS, a partir del polimorfismo encontrado en cada sujeto de análisis, se estableció si estos eran factores de riesgo o protección a la enfermedad. Mediante los métodos estadísticos Odds Ratio (OR) y Chi cuadrado (X2) y valor p (<0.05), a un nivel de significancia del 5 %, se estableció la significancia de los datos encontrados. Se observó que los pacientes lúpicos tienen mayor frecuencia de expresión del genotipo Ins/Del (OR=1.72, p<0.05); mientras que, la presencia del genotipo homocigoto Ins/Ins es más frecuente en el grupo control (OR=0.29, p<0.001), mostrándose el primer genotipo un factor de riesgo y el segundo, un factor de protección a padecer LES respectivamente. Con respecto al análisis de asociación entre las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del HLA-G con las manifestaciones clínicas, se observó que el polimorfismo Ins/Del (OR=8.64; p=0.001), es factor de riesgo para el desarrollo de las manifestaciones dermatológicas, y que los genotipos Del/Del e Ins/Ins son factores de protección para los pacientes lúpicos con valores de OR de 0.25 y 0.30 respectivamente. Las manifestaciones hematológicas presentan el polimorfismo Del/Del (OR=2.75, p=0.0140) como un factor de riesgo y el polimorfismo Del/Ins (OR=0.43, p=0.0364) como un factor de protección. Los resultados del presente estudio permiten concluir que el genotipo Ins/Del y el alelo deleción son factores de riesgo a padecer la enfermedad; y los genotipos que representan riesgo con las manifestaciones clínicas de la enfermedad son: Ins/Del para manifestaciones dermatológicas y Del/Del para las manifestaciones hematológicas.
Polimorfismo+49 (A/G) en el exón 1 del gen CTLA-4 y la susceptibilidad a Lupus Eritematoso Sistémico en población boliviana
(Rev.Cs.Farm. y Bioq, 2024) Barreto Chávez, Claudia Cecilia; Guerra Monrroy, Gabriela Carola; Tordoya, Luis Fernando Sosa
Introducción. Lupus eritematoso sistémico (LES), es una enfermedad autoinmune sistémica que afecta a diferentes órganos y sistemas, se presenta principalmente en mujeres en edad fértil. Entre los factores predisponentes, los genéticos juegan un rol importante en la predisposición al desarrollo de la enfermedad. El Antígeno 4 del linfocito T citotóxico (CTLA-4) es un receptor de superficie celular perteneciente a la familia de la molécula estimuladora CD28 y es un receptor implicado en la regulación negativa de los linfocitos T. El polimorfismo +49 (A/G) del gen CTLA-4 ha sido asociado como factor de susceptibilidad genética a LES. Objetivo. Determinar la asociación genética entre el polimorfismo genético y alélico de +49 (A/G) del gen CTLA-4 con susceptibilidad a LES y sus manifestaciones clínicas en población boliviana Materiales y métodos. Se incluyó 80 pacientes lúpicos y 80 pacientes sin la enfermedad (grupo control) quienes asistieron al Instituto SELADIS de la ciudad de La Paz. El genotipado se realizó mediante la reacción en cadena de la polimerasa y fragmentos de restricción de longitud polimórfica (PCR-RFLP), los productos amplificados fueron revelados mediante de electroforesis en gel de agarosa. Resultados. El estudio muestra que el genotipo G/G (OR=3.33, p=0.01) y el Alelo G (OR=1.79, p=0.02) del CTLA-4, predisponen a un riesgo de desarrollo de LES. Se observó también que el genotipo A/A y Alelo A predisponen a fotosensibilidad (OR=4.73, p=0.002), el genotipo A/G predispone a complicaciones renales (OR=7.41, p=0.0001), serositis (OR=4.94, p=0.02) y hematológicas (OR=3.2, p=0.02), el alelo G es factor de riesgo para desarrollo de manifestaciones articulares (OR= 2.35, p=0.01) y hematológicas (OR= 2.35, p=0.01). Conclusiones. La presencia del alelo G y del genotipo G/G en la posición +49 del exón 1 del gen CTLA-4 demuestra ser factor de susceptibilidad al desarrollo de LES y algunas de sus manifestaciones clínicas en población boliviana.