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Acción protectora de la melatonina sobre células mononucleares de sangre periférica humana sometidas a radiación gamma Co60
(Pontifical Xavierian University, 2009) Martha Mesa-Villanueva; Magaly Rueda-Martínez; Ruby Zayas-Camacho; Diana Sicard-Suárez; Helena Groot
Objetivo: Evaluar el efecto protector de la melatonina sobre células mononucleares de sangre periférica (CMSP) humana expuestas in vitro a radiación ionizante. Materiales y métodos: Las CMSP de donantes sanos fueron incubadas con melatonina en concentraciones de 0, 1x10-5, 1x10-6 y 1x10-7M durante 10 minutos antes de ser expuestas a rayos gamma (300cGy, fuente de Co60); posteriormente el daño del ADN fue evaluado mediante el Ensayo del Cometa. Resultados: Las CMSP pre-tratadas con melatonina presentaron cometas con colas de menor longitud que las no tratadas así como un porcentaje menor de células con daño severo del DNA. Conclusión: Concentraciones de melatonina de 1x10-5, 1x10-6 y 1x10-7 M protegen in vitro a las CMSP del daño en el ADN (rupturas de cadena sencilla y sitios lábiles al álcali) inducido por rayos gamma.Palabras clave: células mononucleares sanguíneas, daño en el ADN, ensayo del Cometa, melatonina, radiación gammaAbstractProtective action of melatonin on human peripheral blood mononuclear cells exposed to gamma radiation Co60. Objective: to evaluate the protective effect of melatonin on peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) exposed in vitro to ionizing radiation. Materials and methods: PBMCs drawn from healthy volunteers were incubated with 0, 1x10-5, 1x10-6 y 1x10-7 M melatonin for 10 minutes before being exposed to gamma radiation (300 cGy; Co60 source). Afterwards, DNA damage was evaluated with the comet assay. Results: PBMCs pretreated with melatonin showed comet tails shorter than those without the hormone treatment, as well as a lower percentage of cells with severe DNA damage. Conclusion: melatonin doses of 1x10-5, 1x10-6 and 1x10-7 M provide in vitro protection to PBMCs from DNA damage (single strand breaks and alkali-labile sites) induced by gamma radiation (300 cGy; Co60 source).Key words: blood mononuclear cells, comet assay, DNA damage, gamma radiation, melatoninResumoAção protetora da melatonina nas células mononucleares do sangue periférico humano submetido à radiação gama co60. Objetivo: Avaliar o efeito protetor da melatonina sobre células mononucleares do sangue periférico (CMSP) humano, expostas in vitro à radiação ionizante. Materiais e Métodos: As CMSP de pessoas sadias foram incubadas com melatonina em concentrações de 0,1x10-5, 1x10-6 y 1x10-7M durante 10 minutos antes de serem expostas a raios gama (300cGy, fonte de Co60); posteriormente, o dano do DNA foi avaliado mediante o Teste do Cometa. Resultados: As CMSP previamente tratadas com melatonina apresentaram cometas com caudas de menor comprimento que as não tratadas, assim como uma porcentagem menor de células com dano severo do DNA. Conclusões: Concentrações de melatonina de 1x10-5, 1x10-6 e 1x10-7M protegem in vitro as CMPS do dano no DNA (rupturas de cadeia simples e sítios débeis ao álcali) induzido pelos raios gama. Palavras chave: Células mononucleares sangüíneas, dano no DNA, Teste do Cometa, melatonina, radiação gama.
Albinismo oculocutáneo relacionado con la tirosinasa (oca1 a/b): reporte de la mutación g47d en Colombia
(2010) Diana Paola Sanabria Lozano; Helena Groot; Julio Guzmán Vargas; María Claudia Latting Matiz
El albinismo oculocutáneo es un desorden de herencia autosómica recesiva donde la melanina, pigmento que confiere el color característico de la piel, pelo y ojos, está ausente. Se ha demostrado que fallas en la enzima tirosinasa, codificada por el gen TYR, son las responsables del albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) el cual se divide en A, cuando hay ausencia total de melanina (tirosinasa negativo) y B cuando hay ausencia parcial de melanina (tirosinasa positivo). Hasta la fecha se han descrito en este gen 230 mutaciones implicadas en ambos tipos de OCA1 en diversas poblaciones humanas y se estima que una de cada 17.000 personas a nivel mundial presenta albinismo. La tirosinasa es la enzima clave de la ruta metabólica de la melanina y también es importante para el desarrollo de los tejidos de la retina, en especial la fóvea y la formación del nervio óptico. El objetivo de este estudio es comprender la historia del albinismo en Colombia haciendo un seguimiento a la mutación G47D encontrada en una familia proveniente de Bogotá y su relación con casos de la población de Ciénega- Boyacá. En la familia bogotana, uno de los miembros fue diagnosticado como tirosinasa positivo y un segundo individuo como tirosinasa negativo. Ambos individuos presentan la mutación G47D en estado heterocigoto. En la población de Ciénega viven dos hermanas que presentan esta misma mutación en estado homocigoto. Luego de entrevistar habitantes de esta población y revisar documentos oficiales como partidas de bautizo, de matrimonio y de defunción, se encontró que comparten una raíz parental con la familia bogotana, que data de 1850 aproximadamente. La historia de la mutación G47D resulta atractiva dado que esta ha sido previamente reportada en poblaciones hispanas como Islas Canarias, Puerto Rico, Cuba y México y se cree que surgió en poblaciones de Judios Sefarditas de Marruecos.
Characterization of HLA Class II Alleles in Patients with Neuromyelitis Optica in Bogotá, Colombia (P13-5.008)
(Lippincott Williams & Wilkins, 2023) Jaime Toro; Jairo Gaitan Alfonso; Habib Georges Moutran Barroso; Helena Groot; Juan Sebastian Rivera Perez; Thomas Medina; Daniela Rodríguez; Laura Serna; David Cuellar Giraldo; Carolina Restrepo-Aristizábal
<h3>Objective:</h3> Our objective was to characterize the human leukocyte antigen (HLA) class II alleles in patients with Neuromyelitis Optica (NMO) and a control population in Bogotá, Colombia. <h3>Background:</h3> NMO is a demyelinating disease of the central nervous system with a low prevalence in Latin America. International studies have found associations between the development of NMO and alleles of the HLA class II complex. However, to date, there are no studies in Colombia. <h3>Design/Methods:</h3> This case-control study used blood samples to isolate and purify genomic DNA. The SSP-PCR method was employed to determine if the HLA-DRB1 or HLA-DQB1 alleles were present. AQP4-IgG and MOG-IgG seropositivity was determined using the cell-based assay technique. The study population’s allele frequencies were analyzed, and differences between the groups were determined by bivariate and multivariate logistic regression analysis. <h3>Results:</h3> A total of 51 subjects were enrolled, 28 patients with NMO (mean age 42.5 ± 13.6 years; 79% females) and 23 healthy controls (mean age 31.3 ± 11 years; 74% females). HLA-DRB1*16 was present in 28.5% of cases and 0% of controls (odds ratio by the Agresti-Coull CI method [OR] = 19.48, 95% CI: 1.05 – 358.83, p=0.008) and HLA-DRB1*08 was present in 7.1% of the cases and 28% of controls (OR = 0.17, 95% CI: 0.03 – 0.95, p = 0.044). After the multivariate model, none of the alleles were statistically significant. <h3>Conclusions:</h3> The HLA-DRB1*16 allele could be a risk factor for the development of NMO in our population. Although it is a small cohort, these preliminary results are consistent with studies conducted in Brazil, Mexico, China, and Japan. Furthermore, it helps to build more solid literature on the genetic characterization of NMO in Latin America. <b>Disclosure:</b> Dr. Toro has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving as an Editor, Associate Editor, or Editorial Advisory Board Member for Watch Neurology . Dr. Gaitan Alfonso has nothing to disclose. Dr. Moutran Barroso has nothing to disclose. Helena Groot, 9922 has nothing to disclose. Dr. Rivera Perez has nothing to disclose. Thomas Medina has nothing to disclose. Ms. Rodriguez has nothing to disclose. Miss Serna has nothing to disclose. Dr. Cuellar Giraldo has nothing to disclose. Dr. Restrepo has nothing to disclose. Miss TORRES has nothing to disclose. Dr. Franco Ruiz has nothing to disclose. Fabián Cortés has nothing to disclose. Mr. León Tramontini has nothing to disclose. Diana Narváez, 9920 has nothing to disclose. Mrs. Lago has nothing to disclose. Ms. Marquez has nothing to disclose. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for Merck. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for Roche. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for BIIB. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Speakers Bureau for Merck. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Speakers Bureau for Novartis. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Speakers Bureau for Biogen.
Evaluación de polimorfismos en enzimas metabólicas: cyp17, srd5a2 y gsts en un grupo de casos y controles en una muestra de la población colombiana asociada con susceptibilidad y riesgo a desarrollar cáncer de la próstata.
(2010) Natalia Ospina; Cesar Felipe Gómez; Rafael Andrade; Jaime Andrés Cajigas Plata; Helena Groot; María Mercedes Torres
El cáncer de la próstata (CaP) es la neoplasia maligna más comúnmente diagnosticada a nivel mundial y la primera causa de muerte por cáncer en los hombres en Colombia, convirtiéndose hoy en día en un problema de salud pública. En Colombia el CaP ocupa el primer lugar, con una incidencia de 45.3 individuos por cada 100.000 habitantes. Es una enfermedad heterogénea genética y fenotípicamente con una amplia variación entre los distintos grupos étnicos (Afrodescendientes, Caucásicos, y Asiáticos). La etiología del CaP no está clara, la interacción entre la variabilidad genética y el ambiente, es una vía para buscar marcadores genéticos que identifiquen individuos susceptibles a desarrollar CaP. La edad, el metabolismo de los andrógenos, la etnia, y la historia familiar han sido reportados como posibles factores de riesgo. El objetivo del presente estudio fue establecer la asociación entre los polimorfismos de genes involucrados en la síntesis y el metabolismo de andrógenos como Citocromo p-450c17 alfa (CYP17), y 5-alfa reductasa (SRD5A2), y los involucrados en procesos de detoxificación celular, Glutatión S-Transferasa (GSTs), y el riesgo a desarrollar CaP, en una muestra de la población Colombiana. Este es un estudio de casos y controles, se evaluarón en total 453 individuos de los cuales 311 tenían diagnóstico confirmado de CaP, y 152 individuos libres de la enfermedad. La genotipificación de las variantes genéticas CYP17, SRD5A2, y GSTs (GSTM1 y GSTT1), se hizo mediante la técnica de PCR y RFLPs. Para el análisis estadístico se realizo un análisis de regresión logística, donde se estimaron los Odd Ratios (OR) con un intervalo de confianza del 95%, para establecer la asociación entre las variantes genéticas y el riesgo a desarrollar CaP. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la presencia del genotipo GSTM1 y el riesgo a desarrollar CaP, OR aj= 1.85(1.06-3.22), las variantes de los genes GSTT1, CYP17 y SRD5A2, no presentan ninguna aso! ciación con el riesgo a desarrollar CaP. Los resultados del presente estudio indican que el genotipo presente de GSTM1 juega un papel importante en el riesgo y la susceptibilidad a desarrollar CaP, en una muestra de la población Colombiana. No se evidencia una asociación entre el riesgo a desarrollar CaP y los polimorfismos de los genes GSTT1, CYP17 y SRD5A2
GENÉTICA MOLECULAR DE LA HEMOFILIA A EN UNA FAMILIA COLOMBIANA CON DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Y DE HEMOFILIA A
(2014) Diana Carolina Polanía Villanueva; Diana María Narváez Noguera; Helena Groot
El Factor von Willebrand circula en el plasma formando un complejo con el Factor VIII de coagulación por enlaces no covalentes. Esta interacción evita la degradación enzimática del Factor VIII y asegura su transporte al lugar de formación del coágulo de fibrina. Debido a su estrecha relación, la disminución de la actividad de un factor puede afectar la actividad del otro, lo que genera un diagnóstico clínico equivocado en cuanto a qué enfermedad se padece, si Hemofilia A o Enfermedad de von Willebrand. Este estudio reporta el caso de una familia colombiana que según diagnóstico clínico de su fenotipo, padecía las dos enfermedades. Sin embargo, dicha familia carecía de un estudio genético que permitiera verificar y contrastar el diagnóstico que hacen las entidades de salud. Por tal razón, se realizó un diagnóstico genético por pruebas moleculares que detectan mutaciones, como las inversiones en los intrones 1 y 22 por PCR de fragmentos largos y la secuenciación del gen del Factor VIII, esta última no aplicada y publicada en Colombia hasta el momento. Se encontraron dos mutaciones sinónimas en los exones 14 y 26 que no alteran la secuencia de aminoácidos en la proteína; por tanto, se descarta la presencia de Hemofilia A en la familia. Se plantea la posibilidad de un caso de Enfermedad de von Willebrand únicamente. El estudio demuestra la necesidad que hay en el país de ampliar las pruebas clínicas y de incluir el diagnóstico genético en casos de ambigüedad en el diagnóstico de estas coagulopatías.
HLA-DRB1 - susceptibilidad y protección en pacientes con esclerosis múltiple en Bogotá , Colombia
(2010) María Claudia Lattig; Jaime Toro; Helena Groot; John Mario González; Claudia Perea; Claudia Guio
La susceptibilidad a desarrollar Esclerosis Múltiple (EM) ha sido asociada con los alelos del HLA - clase II, siendo el factor genético más determinante el HLADRB1* 15 especialmente en poblaciones de prevalencia alta como son Europa, Estados Unidos, Canadá, y Australia. En poblaciones con prevalencia media y baja, la frecuencia de asociación con el HLA-DRB1*15 es menor. La ciudad de Bogotá - Colombia, pertenece a una región de baja prevalencia de Esclerosis Múltiple y se caracteriza por ser una población con una alto índice de mezcla racial como resultado de muchos años de mestizaje entre esclavos africanos, colonizadores europeos y grupos indígenas nativos. El objetivo de este trabajo es determinar la influencia genética proveniente de los alelos del HLA - DRB1 y la susceptibilidad a desarrollar Esclerosis Múltiple, demostrando que en esta región colombiana no evidenciamos componentes genéticos del HLA-DRB1 que confieran susceptibilidad a desarrollar EM. Sin embargo, observamos que el alelo HLA-DRB1*14 confiere un factor protector. Dado que la EM es una enfermedad multifactorial donde interactúan tanto factores ambientales como genéticos en su patogénesis y sabiendo que el alelo HLA-DRB1*14 se encuentra en una alta frecuencia en población indígena, podríamos sugerir que este alelo explicaría en parte la baja prevalencia de la enfermedad en nuestra población.
Modeling of genetic regulatory networks in the differentiation of neural crest stem cells to sensory neurons by means of boolean networks
(Universidad de Antioquia, 2013) Jorge Patiño; Helena Groot; Andrés Fernando González Barrios
In the present study we have generated a GRN comprising the process by which neural crest stem cells develop to two types of sensory neurons (Propioceptors and Nocioceptors). We have also been able to find patterns of regulation (motifs) that act cooperatively to control such process. Surprisingly, these motifs take place in similar stages during the development of erythrocytes from hematopoietic stem cells. Regarding the complexity of the GRN found, we then used Random Boolean Networks (RBN) for this purpose, which showed key components as well as the dynamics of the process through changes in initial conditions. Finally, the motifs were reflected in the model, suggesting insights for further studies.
Protocolos para el diseño in vitro de cartílago articular animal basados en métodos de ingeniería de tejidos
(LA Referencia, 2002) D. Sc. Geraldo Nunes Correa; Julia Arroyo; Adolfo Llinás; Helena Groot; Juan C. Briceño
EI cartílago articular es la estructura que recubre las superficies óseas en las articulaciones. Tiene funciones biomecánicas especificas que lo hacen el tejido mas importante en el mantenimiento de la homeostasis articular. Se lesión a con mucha frecuencia generando consecuencias discapacitantes. Infortunadamente cuenta con una muy escasa capacidad de autorreparo por lo cual se han generado múltiples tratamientos con éxitos parciales, dado el hecho de que el tejido de reparo que se crea es biomecánicamente subóptimo con relación al nativo. Por lo anterior, la ingeniería de tejidos ofrece una alternativa basada en la creación de un nuevo tejido con características biológicas y biomecánicas similares a las originales. En este trabajo se describen los protocolos por seguir para la creación de un tejido cartilaginoso que intente cumplir con tales fines. Se describen los pasos para obtener condrocitos animales, su posterior cultivo celular, la siembra de los mismos en las matrices fabricadas como soporte, la estimulación mecánica de los implantes en creación como base demostrativa del papel que las deformaciones mecánicas en los condrocitos tienen en el resultado final de los implantes, y finalmente la evaluaci6n estructural y biomecánica de los tejidos creados. Por último se exponen algunos resultados alcanzados hasta la fecha por el grupo de autores, en donde se validan experimentalmente algunas de las metodologías propuestas.
Protocols for the in vitro design of animal articular cartilage based on tissue engineering methods
(Universidad Nacional de Colombia, 2002) Diego Correa; Julia Arroyo; Adolfo Llinás; Helena Groot; Juan C. Briceño
<p class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt;"><span style="font-size: 12pt; font-family: Arial, sans-serif;" lang="EN-US">The articular cartilage is the structure that covers the joint ends. It has some specific tasks crucial to the correct joint physiology. It may experience a large amount of injuries that could generate considerable disabilities. Unfortunately its selfrepair capacity is too limited; therefore, many treatments have been developed with partial success, given the suboptimal biomechanical behavior of the resultant tissue. Given that, Tissue Engineering offers an alternative, based on the design of a new tissue with biological and biomechanical features which resembles the native tissue. In this work, the authors describe the methodologies followed to accomplish that goal, studying the chondrocytes harvesting, the cellular cultures, the scaffold seeding processes, the mechanical stimulation and the structural and biomechanical evaluation. Finally, exposed some of the preliminary results, as a experimental validation of the methods proposed are.</span>
Proyecto de Investigación: Determinación de la Exposición a Glifosato y otros Plaguicidas.
(2006) Marcela Varona Uribe; Helena Groot; Carlos H. Torres Rey; Rosa Isabel Patiño
Evaluación del Daño en el ADN en Trabajadores que Laboran en Cultivos de Caña de Azúcar en el Valle del Cauca.   1. Descripción del proyecto 1.1. Planteamiento del problema  Entre los agentes ambientales nocivos para la salud, los químicos ocupan un lugar cada vez más importante dentro de los problemas en salud pública de los países en desarrollo, debido al manejo inadecuado durante la producción, aplicación y disposición final de los residuos1.  En Colombia, la agricultura constituye uno de los principales rubros de ingreso, ocupando aproximadamente el 40% de la fuerza laboral y representando el 50% de las divisas del país. El modelo de desarrollo agrícola se sustenta, principalmente en el uso de agroquímicos, los cuales en la mayoría de las ocasiones, son utilizados sin el respectivo concepto técnico1. La caña de azúcar es un cultivo de amplia distribución en zonas tropicales y subtropicales de nuestro país, se siembra para la obtención de azúcar o para la elaboración de panela.  El área azucarera se concentra, aproximadamente en 185,000 ha localizadas, casi en su totalidad en el valle geográfico del río Cauca. La producción y el manejo del cultivo se caracterizan en esta región por el empleo de grandes extensiones de tierra y el uso de tecnologías desarrolladas. Esta condición ha favorecido la obtención de altos tonelajes de caña a través del año y por tanto, la presencia de plantaciones en todos los estados de desarrollo, en contraste con lo que ocurre en la mayoría de los países productores de caña, donde hay meses definidos para la siembra y para la cosecha2,3.  Lo anterior confiere a este cultivo el carácter de permanente en Colombia, con la presencia en forma continua de ciclos superpuestos de las diferentes plagas y a su vez, de los enemigos naturales de éstas, lo cual ha determinado el uso de plaguicidas a lo largo del ciclo productivo2,3.  Los herbicidas constituyen un grupo muy importante de plaguicidas de uso agrícola que año tras año han aumentado su volumen de uso y a la vez han sustituido el laboreo mecánico y manual en el campo. Si bien estas sustancias químicas sintéticas son muy variadas y algunas de ellas con toxicidad muy elevada, en su gran mayoría son menos tóxicas que los insecticidas en general4.  El glifosato es uno de los plaguicidas más ampliamente utilizados en todo el mundo. Su uso incluye manejo agrícola, industrial, de jardinería ornamental y de manejo de malezas en las residencias. La formulación se encuentra registrada en más de cien países y es usado en aproximadamente 60 cultivos agrícolas.  En Colombia es empleado como madurante de caña de azúcar en el Valle del Cauca hace más de 30 años y como herbicida en cultivos como café, banano, arroz, cacao, palma africana y cítricos. Igualmente es el herbicida empleado en el programa de erradicación de cultivos ilícitos4 sin embargo, el uso de glifosato en el programa de aspersión de coca y amapola representa una fracción relativamente pequeña del total de su uso en Colombia5 .  Respecto a los plaguicidas organofosforados (OF), son ampliamente utilizados como insumos agrícolas, plaguicidas domésticos y para el control de vectores de enfermedades epidémicas. Son ésteres del ácido fosfórico y de sus derivados y comparten como característica farmacológica común la acción de inhibir enzimas con actividad esterásica, más específicamente la inhibición de la acetilcolinesterasa. Son fácilmente hidrolizados y tienen escaso poder de permanencia en el medio ambiente6. Aunque el uso de plaguicidas organofosforados y carbamatos es cada vez menor en cultivos de caña de azúcar, continúan siendo un problema de salud pública del país, dado que son los plaguicidas que causan mayor morbi mortalidad a nivel nacional1.  Los organoclorados constituyen un numeroso grupo de compuestos de síntesis cuyo auge en el uso como insecticidas comenzó en el año 1.940. Son hidrocarburos cíclicos que en su molécula contienen gran cantidad de cloro. Han sido ampliamente utilizados en la lucha contra la malaria y otras enfermedades en donde los vectores son insectos. Si bien fueron prohibidos en el año 1993 por el Ministerio de Salud (Resolución 10255/93), hay moléculas que aunque no se catalogan como organoclorados tienen átomos de cloro y carbono por lo que ameritan ser estudiados dado su alta persistencia, estabilidad y los efectos bioacumulativos y de biomagnificación7,8. El interés central de éste proyecto de investigación es responder a la pregunta ¿Cuál es la exposición a glifosato, organoclorados, organofosforados y carbamatos y el daño en el ADN en trabajadores que laboran en cultivos de caña de azúcar en el Valle del Cauca?  Solucionar estos interrogantes es de gran importancia ya que ayudará a evaluar el potencial genotóxico de estos agentes químicos y desarrollar programas de vigilancia epidemiológica aplicables al grupo poblacional evaluado...
Relación de los haplogrupos del ANDmit y el polimorfismo fok-I del receptor de vitamina d, en un grupo de pacientes con esclerosis múltiple
(LA Referencia, 2010) Wilmer A. Cárdenas; Helena Groot; María Claudia Lattig; María Mercedes Torres; Claudia S. Perea; Claudia Marcela Guio; Jaime Toro
La Esclerosis Múltiple (EM) es considerada de baja prevalencia en Colombia (1.48 a 4.98), es una enfermedad desmielinizante del SNC. Se ha sugerido que está influenciada por un componente étnico, relacionado con el origen caucásico de las poblaciones en donde la enfermedad tiene una mayor prevalencia; o recientemente polimorfismos en el receptor de vitamina D como el Fok-I posiblemente asociado con la alteración funcional de este receptor; factores ambientales, como la correlación positiva de la prevalencia de la enfermedad con la latitud, hecho que parece estar asociado con la alteración del metabolismo de vitamina D. Esto sugiere que la interacción entre estos factores puede incrementar la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Por tal motivo se ha venido evaluando cuales factores de riesgo están involucrados en el desarrollo de la enfermedad en pacientes con EM residentes de la ciudad de Bogotá. En 58 pacientes y 116 controles, se amplifico por PCR y posteriormente se secuencio la región HVS-I del ADNmit, para determinar el haplogrupo característico de cada uno, el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D se gentipifico mediante la amplificación por PCR de la región donde se encuentra el polimorfismo y posterior análisis RFLP´s con la enzima de restricción Fok I. Nosotros encontramos que la mayoría de los pacientes son de origen amerindio (A=32%, B=26%, C=14% y D=7%), solo un pequeño grupo pertenecía a haplogrupos de un origen diferente (L-5%, T-1% y J-4%). No se encontraron diferencias entre las frecuencias de los haplogrupos entre los pacientes y los controles sin embargo al corregir la muestra por el sexo de los pacientes, encontramos que las mujeres con el haplogrupo B parecen ser más susceptibles a desarrollar la enfermedad p=0.043 y las que presentan el haplogrupo C, por el contrario podrían desarrollar un carácter protector contra la enfermedad p=0.026. Aunque el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D parece no estar directa! mente re lacionado con la EM, si parece estar jugando un papel importante afectando el metabolismo de vitamina D y esto podría aclarar la interconexión compleja entre factores ambientales y genéticos en Esclerosis Múltiple, que se observa en el patrón de distribución de la enfermedad. Nosotros pensamos que esta interacción genética ambiente debe ser estudiada más a fondo y que se deben hacer más estudios sobre la subestructura poblacional, para esclarecer mejor el comportamiento de la enfermedad en nuestra población.
Relación entre longevidad y tiempo generacional en mamíferos
(2024) José M. Carrillo; Helena Groot
La longevidad, definida como el límite máximo de esperanza de vida más allá del promedio de una especie en un momento dado, es un fenómeno biológico complejo que se ha estudiado durante décadas. Este artículo de revisión explora la relación entre la longevidad y el tiempo de generación en los mamíferos, centrándose en la literatura que lo respalda y qué implicación biológica tiene esta relación. El tiempo de generación se refiere al intervalo de tiempo entre generaciones sucesivas y está estrechamente vinculado a la reproducción y las estrategias de vida de una especie. Sostenemos que la longevidad puede considerarse una herramienta, más que un propósito, que puede seleccionarse mediante la reproducción. En este sentido, la reproducción, medida en este artículo a través del tiempo generacional, podría actuar como un mecanismo de selección positiva para la longevidad. Considerando factores genéticos y ambientales, exploramos varias teorías que respaldan esta relación entre longevidad y tiempo de generación. Un análisis crítico de la literatura y las bases de datos existentes propone finalmente una relación lineal positiva entre la longevidad y el tiempo generacional a través del Cociente TG/L.
The Association of HLA-DQB1*04 and DQB1*03 with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: A Case-Control Study Considering Genetic Ancestry (P7-8.002)
(Lippincott Williams & Wilkins, 2025) Jairo Gaitan Alfonso; Jaime Toro; Juliana Lago; Helena Groot; Daniela Rodríguez; Carolina Restrepo-Aristizábal; César Franco Ruiz; Mariana Torres-Bustamante; Angie Montejo; Luisa Márquez
This study aims to establish the association between HLA class II alleles and the presence of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) in a Colombian population