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Asociación del polimorfismo del gen promotor de la leptina: LEP G-2548a con el desarrollo de obesidad en población infantojuvenil de las ciudades de La Paz y El Alto
(Facultad de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas, 2019) Heredia Chucatiny, Claudia; Garcia de Salgueiro, Heydia
La obesidad infantil surge por un desequilibrio energético; interactúan factores genéticos y medioambientales, en muchos casos ligados a alteraciones hormonales como la Leptina; estudios del polimorfismo LEP G-2548A del gen promotor de la Leptina destacan la relevancia del componente genético de la obesidad, cuyos hallazgos son contradictorios. El objetivo fue determinar la asociación entre el polimorfismo LEP G-2548A del gen promotor de Leptina y el desarrollo de la obesidad en 95 niños/niñas y adolescentes de las ciudades de La Paz y El Alto. Se realizó la determinación de colesterol, triglicéridos y cHDL por el método colorimétrico (Kit HUMAN); cuantificación de Leptina por ensayo inmunoenzimatico (Kit R&D-Systems), aislamiento del material genético, amplificación, pos purificación y secuenciación Sanger para la búsqueda del polimorfismo LEP G2548A.Se identificó como dislipidemia más frecuente la Hipertrigliceridemia (34%); 83% fueron pacientes obesos (p>0,005); el Índice Aterogénico (TG/c-HDL) muestra que el 57% tiene riesgo a desarrollar enfermedad Aterogénica; 85% son individuos con obesidad (p=0,001). La concentración de Leptina fue superior en obesos (81%) comparados al grupo control (p<0,005). La genotipificación del polimorfismo LEP G-2548A, muestra tres genotipos: Wild Type (GG), Heterocigoto (GA) y Homocigoto (AA). La frecuencia alélica fue: alelo A=0,437 y alelo G=0,563; frecuencia genotípica GG=0,316; AG = 0,495 y AA=0,189. El análisis de regresión logística bivariada no muestra asociación significativa entre el LEP G-2548A y la obesidad, sin embargo existe asociación con la Hipertrigliceridemia y al ser genotipos no reportados en la base de datos ClinVar, es importante ampliar la población para confirmar estos resultados en nuestra población.
Caracterización de haplotipos del gen mitocondrial nd4 en poblaciones de aedes aegypti (vector del dengue) de las comunidades de san Borja y Caranavi
(Facultad de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas, 2013) Heredia Chucatiny, Claudia
El dengue es una de las enfermedades con mayor incidencia de morbilidad y mortalidad en las regiones tropicales y subtropicales del mundo. Actualmente, no existen vacunas ni ningún tratamiento específico para combatir esta enfermedad, por tal razón su mitigación se basa en el control del vector transmisor de este virus: Aedes aegypti. Las metodologías tradicionales empleadas para este control se basan en el uso de insecticidas y la eliminación de criaderos potenciales. Sin embargo, actualmente, estudios basados en marcadores que describen la estructura genética de este vector, permiten la elaboración de planes de control específicos acorde a las características de cada población. En Bolivia, son pocos los estudios realizados a nivel genético, continuando de esta forma con los métodos convencionales de control. El objetivo de este trabajo fue caracterizar los haplotipos del gen mitocondrial ND4 en poblaciones de Aedes aegyptide dos comunidades endémicas de dengue: Caranavi y San Borja, hallándose seis haplotipos para el gen ND4 a partir de una muestra de diez individuos: Caranavi (AEA-CAR1; AEA-CAR2; AEA-CAR3) y San Borja (AEA-SB1; AEA-SB2; AEA-SB3). El análisis de polimorfismo molecular mostró un valor de 6,6%, y una diversidad nucleotídica igual a 0,0265, mostrando que este fragmento del gen es apto para análisis a nivel poblacional y filogenético. El análisis filogenético, reveló la existencia de dos clados entre estas comunidades, planteándose la hipótesis de que la introducción de estas poblaciones fue resultado de la migración de distintas regiones del mundo al país. Por otro lado, no se descarta una migración pasiva de estas poblaciones influenciada por el comercio y las migraciones humanas, entre estas comunidades. Además, haciendo una comparación a nivel continental (Asia, África, América) se observó que los tres haplotipos de San Borja, pertenecen a un clado independiente, constituyéndose en una población diferente y única. Es así, que en este estudio las poblaciones de Aedes aegypti de San Borja y Caranavi, presentaron seis haplotipos del gen mitocondrial ND4, donde el haplotipo AEA-CAR1 es compartido con poblaciones de México y Brasil, siendo los haplotipos AEA-SB1, AEA-SB2 y AEA-SB3 únicos de nuestro país. Al mismo tiempo, este fragmento mostró ser altamente polimórfico y variable, lo que permite su posterior aplicación en estudios poblacionales y filogenéticos.
Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia
(Rev Cient Cienc Méd, 2017) García de Salgueiro, Carmiña; Luna Barron, Beatriz; Hauzateng Sotomayor, Norka; Contreras Castro, Darinka; Paz, Rolando; Burgos Zuleya, Jose Liders; Taboada Lopez, Gonzalo; Heredia Chucatiny, Claudia
El Síndrome de Down está asociado a varias formas de distiroidismo, el hipotiroidismo es la más común en esta población. La alteración en la función tiroidea puede aumentar la morbilidad de este síndrome, disminuyendo la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue describir el estado de la función tiroidea en pacientes con Síndrome de Down de la fundación Aywiña y la Fundación Down Bolivia, del departamento de La Paz, mediante la determinación de pruebas bioquímicas del eje tiroideo. El grupo de estudio estuvo comprendido por 30 individuos, 19 del sexo masculino y 11 del sexo femenino. Los resultados muestran un 50% de distiroidismo y la población con mayor incidencia de alteración tiroidea fueron los menores a 13 años. La principal patología fue el hipotiroidismo subclínico (24%), seguido del hipotiroidismo subclínico autoinmune. Cabe resaltar que se observó un porcentaje elevado de hipertiroidismo (13%), que es superior a lo reportado por otros autores. No se observaron diferencias significativas entre sexos. La elevada incidencia de distiroidismo hallada, sugiere que la población con Síndrome de Down del departamento de La Paz, es vulnerable a este tipo de trastornos, confirmando lo reportado en otras poblaciones. Debido a que la presencia de enfermedades tiroidea aumenta las complicaciones de este síndrome, es importante realizar controles anuales que evalúen la función tiroidea y se plantea la necesidad de contar con rangos de referencia para las pruebas bioquímicas del eje tiroideo en la población con Síndrome de Down de nuestro país.
Relación del Receptor de Leptina y parámetros metabólicos en población infantojuvenil con sobrepeso y obesidad en el departamento de La Paz
(Rev.Cs.Farm. y Bioq, 2024) Heredia Chucatiny, Claudia; Alcázar Vásquez, Paola Alejandra; Garcia de Salgueiro, Carmiña Heidy
Introducción. La obesidad infantil es considerada como uno de los problemas más serios de salud pública. La regulación del peso corporal está dada por la hormona Leptina y su receptor, el cual se afecta cuando se produce resistencia a la Leptina. La comprensión de este desbalance puede ayudarnos a promover estrategias de prevención y reducción de los padecimientos relacionados. Objetivo. Relacionar el receptor de Leptina (R-Leptina) con parámetros metabólicos (glicemia, perfil lipídico) en población infantojuvenil con sobrepeso y obesidad en el departamento de La Paz. Materiales y métodos. Para los niveles séricos de: Glicemia, colesterol total, HDL-colesterol y triglicéridos se utilizaron kits comerciales colorimétricos; LDL-colesterol aplicando fórmula de Friedewald; niveles séricos Leptina y R-Leptina mediante ELISA. Se aplicó Test ANOVA para relación entre R-Leptina e IMC; análisis Box-cox para relación Leptina y del R-leptina; correlación de Spearman para relación R-Leptina y parámetros metabólicos (se usó paquetes MASS y ggplot2). Resultados. Concentraciones de receptor de Leptina por debajo del límite inferior establecido, en pacientes con sobrepeso y obesidad. Solamente la concentración de HDL correlaciona con concentración R-Leptina, en sangre, (ρ=0.2003, p=0.0040). Conclusiones. Los pacientes con normopeso tienen mayor concentración sérica del R-Leptina. La concentración parámetros metabólicos está determinada de manera multifactorial