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Characterization of HLA Class II Alleles in Patients with Neuromyelitis Optica in Bogotá, Colombia (P13-5.008)
(Lippincott Williams & Wilkins, 2023) Jaime Toro; Jairo Gaitan Alfonso; Habib Georges Moutran Barroso; Helena Groot; Juan Sebastian Rivera Perez; Thomas Medina; Daniela Rodríguez; Laura Serna; David Cuellar Giraldo; Carolina Restrepo-Aristizábal
<h3>Objective:</h3> Our objective was to characterize the human leukocyte antigen (HLA) class II alleles in patients with Neuromyelitis Optica (NMO) and a control population in Bogotá, Colombia. <h3>Background:</h3> NMO is a demyelinating disease of the central nervous system with a low prevalence in Latin America. International studies have found associations between the development of NMO and alleles of the HLA class II complex. However, to date, there are no studies in Colombia. <h3>Design/Methods:</h3> This case-control study used blood samples to isolate and purify genomic DNA. The SSP-PCR method was employed to determine if the HLA-DRB1 or HLA-DQB1 alleles were present. AQP4-IgG and MOG-IgG seropositivity was determined using the cell-based assay technique. The study population’s allele frequencies were analyzed, and differences between the groups were determined by bivariate and multivariate logistic regression analysis. <h3>Results:</h3> A total of 51 subjects were enrolled, 28 patients with NMO (mean age 42.5 ± 13.6 years; 79% females) and 23 healthy controls (mean age 31.3 ± 11 years; 74% females). HLA-DRB1*16 was present in 28.5% of cases and 0% of controls (odds ratio by the Agresti-Coull CI method [OR] = 19.48, 95% CI: 1.05 – 358.83, p=0.008) and HLA-DRB1*08 was present in 7.1% of the cases and 28% of controls (OR = 0.17, 95% CI: 0.03 – 0.95, p = 0.044). After the multivariate model, none of the alleles were statistically significant. <h3>Conclusions:</h3> The HLA-DRB1*16 allele could be a risk factor for the development of NMO in our population. Although it is a small cohort, these preliminary results are consistent with studies conducted in Brazil, Mexico, China, and Japan. Furthermore, it helps to build more solid literature on the genetic characterization of NMO in Latin America. <b>Disclosure:</b> Dr. Toro has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving as an Editor, Associate Editor, or Editorial Advisory Board Member for Watch Neurology . Dr. Gaitan Alfonso has nothing to disclose. Dr. Moutran Barroso has nothing to disclose. Helena Groot, 9922 has nothing to disclose. Dr. Rivera Perez has nothing to disclose. Thomas Medina has nothing to disclose. Ms. Rodriguez has nothing to disclose. Miss Serna has nothing to disclose. Dr. Cuellar Giraldo has nothing to disclose. Dr. Restrepo has nothing to disclose. Miss TORRES has nothing to disclose. Dr. Franco Ruiz has nothing to disclose. Fabián Cortés has nothing to disclose. Mr. León Tramontini has nothing to disclose. Diana Narváez, 9920 has nothing to disclose. Mrs. Lago has nothing to disclose. Ms. Marquez has nothing to disclose. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for Merck. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for Roche. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for BIIB. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Speakers Bureau for Merck. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Speakers Bureau for Novartis. Dr. Reyes has received personal compensation in the range of $0-$499 for serving on a Speakers Bureau for Biogen.
Exposure to a Free Neurology Clinic Increases Empathy in Medical Students (4384)
(Lippincott Williams & Wilkins, 2020) Jaime Toro; Juan Sebastián Rivera; Daniel Noriega; Juan Manuel Potes
Our objective was to determine if there is an increase in empathy in tenth semester students of medicine of the Universidad de los Andes, after exposure to a free neurology clinic in Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá.
HLA-DRB1 - susceptibilidad y protección en pacientes con esclerosis múltiple en Bogotá , Colombia
(2010) María Claudia Lattig; Jaime Toro; Helena Groot; John Mario González; Claudia Perea; Claudia Guio
La susceptibilidad a desarrollar Esclerosis Múltiple (EM) ha sido asociada con los alelos del HLA - clase II, siendo el factor genético más determinante el HLADRB1* 15 especialmente en poblaciones de prevalencia alta como son Europa, Estados Unidos, Canadá, y Australia. En poblaciones con prevalencia media y baja, la frecuencia de asociación con el HLA-DRB1*15 es menor. La ciudad de Bogotá - Colombia, pertenece a una región de baja prevalencia de Esclerosis Múltiple y se caracteriza por ser una población con una alto índice de mezcla racial como resultado de muchos años de mestizaje entre esclavos africanos, colonizadores europeos y grupos indígenas nativos. El objetivo de este trabajo es determinar la influencia genética proveniente de los alelos del HLA - DRB1 y la susceptibilidad a desarrollar Esclerosis Múltiple, demostrando que en esta región colombiana no evidenciamos componentes genéticos del HLA-DRB1 que confieran susceptibilidad a desarrollar EM. Sin embargo, observamos que el alelo HLA-DRB1*14 confiere un factor protector. Dado que la EM es una enfermedad multifactorial donde interactúan tanto factores ambientales como genéticos en su patogénesis y sabiendo que el alelo HLA-DRB1*14 se encuentra en una alta frecuencia en población indígena, podríamos sugerir que este alelo explicaría en parte la baja prevalencia de la enfermedad en nuestra población.
Prevalence of Multiple Sclerosis in Bogotá, Colombia
(Karger Publishers, 2006) Jaime Toro; Olga L. Sarmiento; Adriana Díaz del Castillo; Claudia L. Satizábal; Jhon Darwin Ramírez; Ana Cristina de Albuquerque Montenegro; María Carolina Góngora; Jairo Quiñones; Andrés Díaz-Campos; Alejandro Tobón
Among Latin American countries, Colombia is considered a low-risk area for multiple sclerosis (MS) and no studies on MS prevalence have been conducted in any of the country's large urban settings. To fill this gap and assess the prevalence of MS in Bogotá as of December 31, 2002, this study reviewed the clinical records of patients diagnosed with MS in most Bogotá hospitals. This review produced a sample of 296 patients with an MS diagnosis whose reliability was verified by a neurologist with expertise in MS. The total prevalence rate identified for December 2002 was 4.41/100,000 inhabitants (95% CI 3.9-4.9), including a rate of 5.98/100,000 (95% CI 5.2-6.8) for women and 2.71/100,000 (95% CI 2.2-3.3) for men (differences measured at p < 0.001). The prevalence estimates for Bogotá, confirm the city's status as a low-risk area for MS.
Relación de los haplogrupos del ANDmit y el polimorfismo fok-I del receptor de vitamina d, en un grupo de pacientes con esclerosis múltiple
(LA Referencia, 2010) Wilmer A. Cárdenas; Helena Groot; María Claudia Lattig; María Mercedes Torres; Claudia S. Perea; Claudia Marcela Guio; Jaime Toro
La Esclerosis Múltiple (EM) es considerada de baja prevalencia en Colombia (1.48 a 4.98), es una enfermedad desmielinizante del SNC. Se ha sugerido que está influenciada por un componente étnico, relacionado con el origen caucásico de las poblaciones en donde la enfermedad tiene una mayor prevalencia; o recientemente polimorfismos en el receptor de vitamina D como el Fok-I posiblemente asociado con la alteración funcional de este receptor; factores ambientales, como la correlación positiva de la prevalencia de la enfermedad con la latitud, hecho que parece estar asociado con la alteración del metabolismo de vitamina D. Esto sugiere que la interacción entre estos factores puede incrementar la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Por tal motivo se ha venido evaluando cuales factores de riesgo están involucrados en el desarrollo de la enfermedad en pacientes con EM residentes de la ciudad de Bogotá. En 58 pacientes y 116 controles, se amplifico por PCR y posteriormente se secuencio la región HVS-I del ADNmit, para determinar el haplogrupo característico de cada uno, el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D se gentipifico mediante la amplificación por PCR de la región donde se encuentra el polimorfismo y posterior análisis RFLP´s con la enzima de restricción Fok I. Nosotros encontramos que la mayoría de los pacientes son de origen amerindio (A=32%, B=26%, C=14% y D=7%), solo un pequeño grupo pertenecía a haplogrupos de un origen diferente (L-5%, T-1% y J-4%). No se encontraron diferencias entre las frecuencias de los haplogrupos entre los pacientes y los controles sin embargo al corregir la muestra por el sexo de los pacientes, encontramos que las mujeres con el haplogrupo B parecen ser más susceptibles a desarrollar la enfermedad p=0.043 y las que presentan el haplogrupo C, por el contrario podrían desarrollar un carácter protector contra la enfermedad p=0.026. Aunque el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D parece no estar directa! mente re lacionado con la EM, si parece estar jugando un papel importante afectando el metabolismo de vitamina D y esto podría aclarar la interconexión compleja entre factores ambientales y genéticos en Esclerosis Múltiple, que se observa en el patrón de distribución de la enfermedad. Nosotros pensamos que esta interacción genética ambiente debe ser estudiada más a fondo y que se deben hacer más estudios sobre la subestructura poblacional, para esclarecer mejor el comportamiento de la enfermedad en nuestra población.
The Association of HLA-DQB1*04 and DQB1*03 with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: A Case-Control Study Considering Genetic Ancestry (P7-8.002)
(Lippincott Williams & Wilkins, 2025) Jairo Gaitan Alfonso; Jaime Toro; Juliana Lago; Helena Groot; Daniela Rodríguez; Carolina Restrepo-Aristizábal; César Franco Ruiz; Mariana Torres-Bustamante; Angie Montejo; Luisa Márquez
This study aims to establish the association between HLA class II alleles and the presence of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) in a Colombian population