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Ecv isquémico temporo-parieto-occipital izquierdo en paciente con obstrucción del 89% del bulbo carotideo
(2016) July Contreras; Mary Acacio; J. Otero Becerra
La estenosis carotidea es una obstrucción parcial o total de las carótidas. Su incidencia es de 300-500/100.000 habitantes/año entre los 45-84 años, elevándose a 3.000 en mayores de 85 años, siendo más frecuentes en grandes vasos, hasta un 50%, la embolia originada por obstrucción de la carótida interna representa el 20%, siendo actualmente de presentación excepcional. Motivo de consulta: disartria. Enfermedad actual: masculino 74 años;acude con disartria, crisis hipertensiva, desorientación temporo-espacial, hemiparesia derecha, y convulsiones. Antecedentes: eventos hipertensivos mal controlados, hábitos etílicos y tabáquicos acentuados. Examen físico: deterioro neurológico, disminución del Glasgow de 15pts a 7pts, afasia expresiva, disartria, convulsiones y hemiplejia derecha, babinski derecho, y parestesia derecha, quien hizo insuficiencia respiratoria que ameritó ventilación no invasiva con presión positiva de aire en vías aéreas (BiPAP). TAC cerebral simple reporta foco hipodenso en territorio temporo-parieto-occipital izquierdo; Doppler carotideo evidencia presencia de placa con alto potencial embolígeno en bulbo carotideo izquierdo, con ateromatosis difusa crónica severa. Evoluciona hacia lesiones neurológicas residuales permanentes lográndose desligar del BiPAP y tratamiento con antihipertensivos, antiagregantes plaquetarios y estatinas. Diagnóstico: ECV isquémico temporo-parieto-occipital y obstrucción del bulbo carotideo izquierdo en un 89%. Paciente que debuta para angioplastia y no endarterectomia carotidea, porque presenta estenosis sintomática con ECV isquémico subagudo invalidante y oclusión ≥70%. La patología de obstrucción de bulbo carotideo a nivel mundial tiene alta tasa de mortalidad al desarrollar ECV tromboembólico.
Osteogénesis imperfecta: estudio de casos
(2016) July Contreras; Natalie Rojas; Francisco R. Cammarata Scalisi; Gloria Da Silva
La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII. En este artículo se presenta una serie de 20 pacientes con el diagnostico de OI evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes (UGM-ULA), Mérida-Venezuela en un período de 5 años (Enero 2007 – Enero 2012). Objetivo: describir los aspectos clínicos y epidemiológicos de los pacientes con diagnóstico de OI evaluados en la UGM-ULA, 2007-2012. Resultados: el tipo más frecuente fue la OI tipo I con 15 casos (75%). Se presentó como caso único en 11 pacientes (55%), siendo la procedencia más común el estado Mérida en 13 (65%). Conclusiones: la OI constituye un grupo de entidades genéticas relativamente frecuentes, en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento mitigando así en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentarla masa ósea, sin obtener resultados. Mientras se desarrollan tratamientos para corregir la anormalidad genética, el tratamiento con Bifosfonatos, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con OI; el tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento.