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DEFECTOS FETALES GASTROINTESTINALES, DE LA PARED ABDOMINAL Y ANOMALÍA CROMOSÓMICA. REPORTE DE CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2023) Ledezma Cuba, Laydi Dayanna; Quisbert Lazo, Lourdes
RESUMEN. Los defectos importantes de la pared ventral del cuerpo (toracoabdominal) en la vida intrauterina son relativamente infrecuentes y letales en casi todos los casos. Con mayor frecuencia se asocian con otras anomalías, incluidas las de las extremidades, deformaciones posicionales, malformaciones craneofaciales inusuales y una variedad de anomalías viscerales que incluyen el corazón pulmones, sistema genitourinario e intestino. Este complejo de anomalías de la pared ventral se ha discutido bajo una nomenclatura amplia y cambiante que ha incluido la secuencia de bandas amnióticas, secuencia de ruptura del amnios, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects), el complejo miembro pared, LBWC (del inglés Llimb body wall complex) y la Pentalogía de Cantrell. Se han sugerido tres teorías principales para explicar la etiología de este complejo: ruptura temprana del amnios (a través de la presión uterina y/o ruptura por bandas amnióticas), compromiso vascular (principalmente hipoperfusión) y un defecto intrínseco temprano del embrión en desarrollo, una anormalidad en el disco germinal en etapa temprana de desarrollo, lo que resulta en malformaciones estructurales finales. Presentamos un caso que ilustra el espectro de defectos de la pared corporal ventral y, a partir de ahí, analizamos las hipótesis actuales de la patogenia sumado a estudio genético encontrando además una alteración cromosómica. Concluimos que esta asociación de malformaciones se origina en la etapa del disco embrionario, y que algunas de las anomalías asociadas observadas son complicaciones secundarias de la alteración primaria en la embriogénesis y propias del feto.
DISFUNCIÓN PLACENTARIA SEVERA ASOCIADA A RCIU TEMPRANO. REPORTE DE CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2025) Ledezma Cuba, Laydi Dayanna; del Villar Villarroel, Max Fernando; Soria Galvarro, Nicole Trino; Gomez Webber, Micaela
La restricción del crecimiento intrauterino se define como aquel feto que no alcanza su potencial de crecimiento teniendo una talla y peso menor al correspondiente para la edad gestacional. Si es temprana, antes de las 32 semanas, se atribuye por lo general al compromiso placentario que restringe el suministro necesario para el desarrollo fetal. Por otro lado, la insuficiencia placentaria es un síndrome anatomo-clínico desarrollado por causas extrínsecas relacionadas con la madre (diabetes, toxemias, estados carenciales) o intrínsecas, relacionadas con la senescencia placentaria. Se presenta el caso de una paciente de 38 años de edad con mala historia obstétrica que se interna a las 20 semanas de embarazo por presentar oligohidramnios severo. En el abordaje de la etiologia, se realizan exámenes de rutina, inmunología y valoración por genética descartando causas infecciosas, autoinmunes y fetales. Llama la atención el Doppler de arterias uterinas alterado con IP medio de 1.6 que indica mayor resistencia vascular uterina y una disminución de la perfusión a través de la placenta lo que puede llevar al desarrollo de restricción de crecimiento intrauterino y preeclampsia.
HIDROPS FETAL Y TAMIZAJE EN LA PRIMERA MITAD DEL EMBARAZO. REPORTE DE CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2025) Ledezma Cuba, Laydi Dayanna; Quispe Choque, Jimena; Soliz Mamani, Franz; Gómez Webber, Micaela
Paciente femenina de 30 años de edad, segundigesta nulípara, acude a emergencias del Hospital Materno Infantil de La Paz, Bolivia portando ecografía obstétrica temprana, la cual reporta alteraciones en la morfología fetal. Después de la anamnesis y el examen físico se decide su internación y se realizan estudios laboratoriales y de gabinete, además de valoraciones por especialistas de diferentes áreas para llegar al diagnóstico de Hidrops fetal no inmune con Higroma quístico por cromosomopatía. En la mujer embarazada la realización sistemática de pruebas de screening hace posible conocer durante el embarazo y antes del parto el estado de salud fetal. El tamizaje prenatal permite la detección de anomalías cromosómicas mediante la identificación de marcadores ecográficos y bioquímicos. El diagnóstico intrauterino y el abordaje temprano, ayudan a brindar información a la paciente para la toma de decisiones sobre la progresión del embarazo y de esta manera ofrecer el manejo más adecuado. El objetivo de esta publicación es presentar el caso de una mujer en la primera mitad de embarazo de un feto con hidrops fetal secundario a alteraciones cromosómicas, la importancia del tamizaje prenatal y manejo interdisciplinario.
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR. REPORTE DE CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2024) Ledezma Cuba, Laydi Dayanna; Soria Galvarro, Nicole Trino
Desde el advenimiento de la ecografía obstétrica y estudios invasivos además genéticos fetales han ayudado en la detección antenatal de anormalidades congénitas siendo uno de los objetivos básicos de la vigilancia fetal anteparto. La combinación de ambas técnicas ofrece, hoy en día un abordaje completo en términos de diagnóstico prenatal. Se cree que muchos trastornos del desarrollo surgen de factores de riesgos genéticos y ambientales. Uno de estos es la holoprosencefalia, sirve como modelo para comprender diversas formas de etiología multifactorial. El análisis genómico, la epidemiología y estudios mecánicos de modelos animales han revelado que factores de riesgo interactúan para producir resultados de desarrollo adversos. La holoprosencefalia es consecuencia de factores genéticos y/o ambientales que interrumpen la especificación de la línea media del prosencéfalo en formación. Estas alteraciones dan lugar a una amplia gama de consecuencias fenotípicas para el cerebro y la cara del nuevo ser humano en formación. Son comunes en 1 de 250 fetos humanos, pero el 97% no sobrevive al nacimiento. La patogenia molecular precisa de la holoprosencefalia sigue siendo desconocida. Aquí, describimos nuestra comprensión de los principales factores impulsores que conducen a patologías de holoproscencefalia y elaboramos nuestro enfoque de genómica integrada multifactorial. Las tecnologías genómicas proporcionan una visión sin precedentes de la variación asociada a la enfermedad. A continuación, se describe un caso de diagnóstico prenatal de trisomía 13 y holoprosencefalia. En éste, se logró establecer un diagnóstico antenatal anatómico y genético preciso.