Browsing by Autor "Ledezma Ruiz, Hugo Luis"

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    METACONDROMATOSIS - HAY QUE CONOCERLA PARA PODER IDENTIFICARLA
    (Rev. Méd. La Paz, 2025) Lagos Monasterios, José Antonio; Ledezma Ruiz, Hugo Luis
    La metacondromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante rara, asociada a una mutación del gen PTPN11. Se caracteriza por la presencia simultánea de lesiones tipo osteocondroma y encondroma, localizadas en sitios distintos a los descritos en la exostosis hereditaria múltiple y en la encondromatosis múltiple, que constituyen los principales diagnósticos diferenciales de esta entidad. Se reportó el caso clínico de una paciente de 14 años, evaluada en el Centro Médico de Diagnóstico por Imágenes (CEMED), quien presentaba radiográficamente múltiples osteocondromas en huesos largos y encondromas en manos y pies. Además, se evidenció acortamiento y deformidad ósea, hallazgos que no son frecuentes en la metacondromatosis. El diagnóstico se estableció con base en la evolución clínica, el examen físico, los hallazgos radiológicos, el estudio histopatológico y la exclusión de diagnósticos diferenciales, sustentado en una revisión bibliográfica actualizada sobre esta rara entidad.