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ANÁLISIS MOLECULAR DE UN PACIENTE BOLIVIANO CON TROMBOCITOPENIA SINDRÓMICA RELACIONADA AL GEN MYH9
(Rev. Méd. La Paz, 2023) Luna Barrón, Beatriz; Limache Valderrama, Silvana María; Ninahuanca Terán, Aneliz
La trombocitopenia como motivo de consulta, requiere la búsqueda intencionada de orientar manifestaciones extrahematológicas. La megacariogénesis pasa por distintas etapas dependientes de la interacción de varios genes, entre ellos el MYH9, cuya expresión permite una adecuada formación y migración de las proplaquetas al ser liberadas al torrente sanguíneo, al mismo tiempo, existen estructuras con fisiología similar a nivel de citoesqueleto (podocitos, cilios cocleares, etc.) que podrían vincular a datos de pérdida de audición, enfermedad renal, cataratas y elevación de enzimas hepáticas conllevando a una enfermedad relacionada al gen MYH9. Se presenta el caso de un adolescente, de sexo masculino, con trombocitopenia recurrente, con el antecedente de padre con coagulopatía inespecífica, pérdida de audición, falla renal crónica, quien falleció a los 34 años por hemorragia intraparenquimatosa y edema cerebral severo, en quien se identifica una variante patogénica en heterocigosis en el gen MYH9, poniendo en relevancia la expresividad variable y efectos pleiotrópicos de este gen.
Efecto de los extractos de alcaloides totales de evanta (EAE) sobre la expresión del gen interferón gamma en tejido murino inflamado mediante PCR en tiempo rea
(Facultad de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas, 2024) Limache Valderrama, Silvana María; Calla de Magariños, Jacquelinea
El presente trabajo cuantifico de manera relativa la expresión del gen Interferón Gamma (IFNy) in vivo en ratones de laboratorio sometidos al extracto de alcaloides totales (EAE) de Galipea longiflora (evanta) y al estimulante lipopolisacárido (LPS) de E. Coli. El extracto de evanta se ha utilizado experimentalmente como antiparasitario para combatir los efectos de la leishmaniosis cutánea en el marco del proyecto ASDI/UMSA Enfermedades Infecciosas del trópico boliviano. Para obtener datos cuantitativos relativos de la expresión del IFNy, que forma parte de la respuesta inmune en los murinos, se utilizaron dos sistemas semi-automatizados: 1) Maxwell 16 para la extracción de ARN total, 2) Real time PCR a partir del ARN purificado del gen IFNy y del gen de expresión constante B2-microglobulina como patrón de normalización proporcional. La normalización se empleó para ajustar los valores cuantitativos relativos de ADNc a una escala común de comparación. Los resultados obtenidos sustentan los resultados encontrados previamente, donde los EAE demostraron tener un efecto antiinflamatorio a nivel de la expresión del gen INFy. A su vez, demuestran que la combinación y optimización de técnicas automatizadas para el estudio de expresión génica de diferentes proteínas y moléculas a partir de tejido, permitirán el estudio de una gran variedad de moléculas de interés en los diferentes campos de la medicina.