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AGREGACIÓN FAMILIAR PARA DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERTENSIÓN ARTERIAL Y OBESIDAD EN RESIDENTES DE GRAN ALTURA CON SÍNDROME METABÓLICO DE EL ALTO Y LA PAZ - BOLIVIA
(Rev. Méd. La Paz, 2013) Luna Barrón, Beatriz; Navia Bueno, María del Pilar; Aguilar Mercado, Ximena; Philco Lima, Patricia; Yaksic Feraude, Nina; Farah Bravo, Jaqueline; Gálvez Lima, Daniel
Introducción. El síndrome metabólico (SM) es de causa multifactorial (definida en una interacción genético-ambiental). Se compone por cifras elevadas de presión arterial, alteraciones del perfil lipídico, obesidad y alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos. La agregación familiar (AF) es un indicador estadístico para rasgos cualitativos de etiología multifactorial que orienta hacia la predisposición y/o riesgo de recurrencia de una entidad en familiares de un caso índice. Se ha descrito para la Diabetes Mellitus tipo 2 una frecuencia en familiares de afectados del 10-30%(2), para la Hipertensión arterial una frecuencia de 8-28% de afectados con 1 familiar de 1er grado hipertenso(2,3). En el caso de la Obesidad la probabilidad de que un individuo sea obeso teniendo 2 familiares de primer grado afectados es del 40%(3). Objetivos. Determinar la interacción genético ambiental en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y obesidad en familiares de casos con estos diagnósticos en población residente de gran altura en la ciudad de El Alto y La Paz. Metodología. Diseños híbridos de conglomerados familiares. Los datos fueron tomados del proyecto "Factores de riesgo asociados a síndrome metabólico en población residente de El Alto y La Paz 2009-2010"(1), incluyendo en este estudio aquellas familias con dos o más familiares con DM2, HTA u Obesidad. Resultados. De un total de 248 casos con SM se encontraron 47 genealogías informativas. Los resultados demuestran un incremento de riesgo de padecer estas enfermedades en presencia de uno o más familiares afectados en comparación con la población general. Discusión y Conclusiones. La presencia de AF en estas tres entidades en evidente. Llama la atención que las frecuencias incrementan al analizar sólo familiares de 1er grado (dejando de lado 2do y 3er grado), este dato es indicativo del aporte genético en la etiología de las patologías citadas y refuerza su etiología ambiental al sugerir que los familiares de 1er grado co-habitan un mismo entorno y comparten las mismas costumbres alimenticias y actitudes. Estos datos confirman la interacción genético ambiental que define la etiología multifactorial de las patología estudiadas.
Algoritmo diagnostico para síndromes genéticos con hipotonía congénita. Parte II
(Cuad. - Hosp. Clín., 2017) Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo
ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016)
(Rev. Méd. La Paz, 2019) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Boyan Montes, Luiza; Contreras Castro, Darinka; Claros Chavarria, Gabriela; Escalante Larrea, Carla Andrea
Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012- 2016). Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (<p5 o >p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA. Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica.
ANÁLISIS MOLECULAR DE UN PACIENTE BOLIVIANO CON TROMBOCITOPENIA SINDRÓMICA RELACIONADA AL GEN MYH9
(Rev. Méd. La Paz, 2023) Luna Barrón, Beatriz; Limache Valderrama, Silvana María; Ninahuanca Terán, Aneliz
La trombocitopenia como motivo de consulta, requiere la búsqueda intencionada de orientar manifestaciones extrahematológicas. La megacariogénesis pasa por distintas etapas dependientes de la interacción de varios genes, entre ellos el MYH9, cuya expresión permite una adecuada formación y migración de las proplaquetas al ser liberadas al torrente sanguíneo, al mismo tiempo, existen estructuras con fisiología similar a nivel de citoesqueleto (podocitos, cilios cocleares, etc.) que podrían vincular a datos de pérdida de audición, enfermedad renal, cataratas y elevación de enzimas hepáticas conllevando a una enfermedad relacionada al gen MYH9. Se presenta el caso de un adolescente, de sexo masculino, con trombocitopenia recurrente, con el antecedente de padre con coagulopatía inespecífica, pérdida de audición, falla renal crónica, quien falleció a los 34 años por hemorragia intraparenquimatosa y edema cerebral severo, en quien se identifica una variante patogénica en heterocigosis en el gen MYH9, poniendo en relevancia la expresividad variable y efectos pleiotrópicos de este gen.
Aspectos bioéticos en el ejercicio actual de la genética humana
(Cuad. - Hosp. Clín., 2015) Luna Barrón, Beatriz; Villareal Castro, Santiago; Montero Camacho, Geraldine; Rodríguez Ascaño, Nélida; Iturralde Ramos, Carla; Cortes Gordillo, Jacqueline
En los últimos años las ciencias de la vida y la salud han conseguido hitos importantes permitiendo el surgimiento la ingeniería genética, la genética médica y la genómica, ramas que plantean la necesidad de criterios científicos y técnicos basados en la conducta y labor de sus profesionales. Es así que consideramos importante reflexionar desde el punto de vista bioético los siguientes temas: Las pruebas de paternidad, que tienen como objeto determinar el vínculo genético ascendente en primer grado entre un individuo y su progenitor masculino. El tamiz de portadores que se utiliza para determinar si una persona es portadora de una enfermedad genética, suele aplicarse a heterocigotos para un gen recesivo, en reordenamientos cromosómicos. La eugenesia, concebida como una ideología social, como ciencia es la rama de la manipulación genética que estudia el perfeccionamiento de la especie humana. La clonación humana, ha demostrado que se puede reprogramar una célula diferenciada de un individuo adulto, convirtiendo una célula altamente especializada en un embrión y hacerla volver atrás en su programa genético, obteniendo así un ser idéntico al primero. Como profesionales de la salud preservamos la vida, sin olvidar que debemos tratar de ofrecer una adecuada calidad de la misma a nuestros pacientes y dentro de condiciones éticas.
Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015
(Facultad de Medicina, Enfermería, Nutrición y Tecnología Médica, 2017) Luna Barrón, Beatriz
RESUMEN. El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.
COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015
(Rev. Méd. La Paz, 2017) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Queiroz de Tejerina, Maria Salete; Aillón López, Valeria; Arce Quint, Irma; Barreda Luján, Eunise Mónica; Barrón Achá, Zonia Betty; Boyan Montes, Luiza; Burgos Zuleta, José Liders; Buitrago Barahona, Franz; Contreras Castro, Darinka Teresa; Chambi Huanaco, Ivar; Choque Churqui, Aida; Espinosa Pinto, Vannia; Foronda Clavijo, Ximena; García Salgueiro, Heydi Carmiña; Guisbert Sánchez, Wendy S.; Heredia Chucatini, Claudia; Hauzateng Sotomayor, Norka; Lafuente Álvarez, Erika; Lozada Salcedo, Mauricio A.; Miranda Mercado, Alcira; Paz Bonilla, Rolando; Rada Tarifa, Ana; Riveros Gonzales, Loyola; Siacar Bacarreza, Sandra; Vargas Araya, Karen E.; Salinas Salmón, Carlos
El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.
Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
(Rev. bol. ped., 2014) Luna Barrón, Beatriz; Burgos Zuleta, José Liders; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika
Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2014) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika; Burgos Zuleta, José Liders; Luna Barrón, Ruddy; García Rodríguez, Carmiña Heidy; Calderón Guzmán, Daneyba Lourdes; Tórrez Tola, Emma; Salazar, Karina
El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.
Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015
(Cuad. - Hosp. Clín., 2017) Contreras Castro, Darinka T; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika
Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas Objetivo. Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. Metodología. Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 - 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. Resultados. Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. Conclusiones. Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos(1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
Frecuencia de fisuras orofaciales en recién nacidos de hospitales públicos de tercer Nivel de La Paz-Bolivia, octubre de 2023 y septiembre de 2024
(Facultad de Odontología, 2025) Cruz Villca, Marcia Betiana; Luna Barrón, Beatriz
Las Fisuras Orofaciales se encuentran entre las malformaciones congénitas más frecuentes del macizo facial, los pacientes con esta anomalía presentan problemas de alimentación, habla y apariencia, alterando incluso su calidad de vida. La prevalencia mundial es de 1/700 en recién nacidos vivos, mostrando una variación según la etnia y localizaciones geográficas, el centro de Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) informa que la tasa global de la región es de 10.49 por 10,000 nacidos vivos, dato superado por Bolivia con un 23.7 por cada 10,000 nacidos vivos; sin embargo, al momento en nuestra región, no contamos con estudios epidemiológicos. El presente estudio tuvo como objetivo determinar la frecuencia de fisuras orofaciales en recién nacidos de hospitales públicos de tercer nivel en La Paz – Bolivia, de octubre de 2023 a septiembre de 2024. El método de investigación empleado fue cuantitativo, descriptivo, no experimental y transversal, realizando revisión de expedientes clínicos de recién nacidos con fisuras orofaciales. De un total de 3369 pacientes, la frecuencia de fisuras orofaciales fue de 44 pacientes, lo que corresponde al 1,3%. Los datos obteniendo en la presente investigación fue similar al estudio realizado en Etiopia (1,06%); en cambio, en un estudio realizado en México se identificó un porcentaje menor (0,3%) y un porcentaje mayor en el estudio realizado Valencia – Venezuela (48,4%).
Hipotonia congénita y síndromes genéticos
(Cuad. - Hosp. Clín., 2016) Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo