Browsing by Autor "Marggiori Molina"

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Embarazo gemelar monocorial biamniótico con anomalías discordantes en un feto
(2018) Milad Al Troudy; Marggiori Molina; C Hernández Guerrero; Orlando Escalona; María Alejandra Altuve
El embarazo múltiple es una entidad que está estrechamente ligada a estudios genéticos, especialmente en el caso de gemelos univitelinos en el área médica de la obstetricia. Su incidencia es baja, sin embargo, representa un factor de alto riesgo obstétrico y por ende, se encuentra sujeto a complicaciones durante el embarazo tanto como para la madre como para el feto (mutaciones, anomalías o incompatibilidad con la vida). En la actualidad aún se pueden encontrar alteraciones en el desarrollo normal de este tipo de embarazos, aunque desafortunadamente el conocimiento que se tiene respecto a su origen sigue imposibilitando su prevención o tratamiento. En el presente trabajo se describe el caso clínico de primigesta de 17 años de edad quien cursa con embarazo gemelar monocorial, biamniótico atendido en la consulta de Alto Riesgo Obstétrico del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA); en el cual se diagnostica a partir de Ultrasonografía pélvica 2D, un feto con múltiples malformaciones, caracterizadas por acranea, hepato-onfalocele y tumor en cordón umbilical; se realizan estudios genéticos donde no se evidencia algún tipo de alteración.
Síndrome de charge. Reporte de un caso
(2016) Milad Al Troudy; Marggiori Molina; Alicia Jaimes; Francisco R. Cammarata Scalisi
El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1). El acrónimo CHARGE comprende a diversas alteraciones congénitas presentes en la asociación: coloboma, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales, malformaciones auriculares y/o sordera. La incidencia de éste síndrome oscila entre 0.11.2/10,000 nacidos vivos, sin embargo, puede ser subestimado por no ser reconocido o diagnosticado oportunamente y posterior a ello la importancia de impartir un adecuado consejo genético familiar. El objeto de este trabajo es presentar un caso del síndrome de CHARGE en un lactante masculino resaltando los hallazgos clínicos de esta inusual entidad. Los pacientes con CHARGE tienen facies planas con pendiente de la frente y punta aplanada de la nariz. El oído tiene forma de copa con un lóbulo hipoplásico, resultante de cartílago deficiente en el oído externo y la falta de inervación del nervio facial. Anosmia debido a una ausencia o disfunción del nervio olfativo (NC I), la parálisis facial (NC VII), y la pérdida de audición neurosensorial (NC VIII) también son observadas. Por otra parte, anomalías atribuibles a los NC IX, X, y XI pueden dar lugar a dificultades para deglutir, reflujo esofágico.
Traumatismo ocular abierto y resuelto por cirugía general: serie de casos. Hospital “Dr. Luis Razetti”, Barinas – Venezuela
(2018) Milad Al Troudy; Marggiori Molina; Gustavo León; David José Castillo Trujillo
Los traumatismos oculares por lo general son graves, porque potencialmente pueden llevar a la pérdida de la visión de uno o ambos ojos, e incluso a la pérdida del globo ocular, por ello, son un motivo de urgencia muy frecuente tanto en los Centros de Atención Primaria como especializados. El pronóstico de muchos de estos traumas oculares depende de la premura y eficacia de la conducta que asuma quien lo reciba, de ahí la importancia de que todo médico se prepare para ser capaz de realizar un diagnóstico presuntivo o positivo, y se pueda asumir la conducta para cada caso, dentro de la atención en todos los niveles de salud. Tal es el caso de los dos pacientes, que se presentan, quienes posterior al traumatismo ocular abierto, se realiza exenteración de órbita por parte del Servicio de Cirugía General en vista de no contar con el personal especialista (oftalmólogo); y en procura de limitar el foco infeccioso, se prioriza el procedimiento a través de la técnica dominante por el equipo de emergencia tratante. Lasdecisiones iniciales de manejo son especialmente importantes para su curación, entre ellas tenemos: las fracturas orbitarias, las heridas palpebrales, el hifema traumático, el trauma del nervio óptico y la retina, las heridas perforantes del globo ocular, los cuerpos extraños oculares y las quemaduras por sustancias químicas o energía radiante. La exenteración orbitaria es un tratamiento indicado en procesos malignos y benignos en los que existan riesgos especiales de infección sistémica, dolor incontrolable, pérdida irreversible de visión, deformidad, tendencia a infiltración difusa o persistente y posibilidad de malignización.