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Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos
(Universidad Internacional de La Rioja, 2015) Francisco Cammarata‐Scalisi; Michele Callea; Dianora Araque; María Angelina Lacruz-Rengel; Gloria Da Silva; Rodolfo Josué Ramírez; Fabiola López
Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic entity produced by a partial deletion spanning the distal short arm of chromosome 4(4p16.3). The most common manifestations are craniofacial anomalies, psychomotor retardation and neurological disorders. The estimated incidence is 1 in 50,000 births, although there is an underdiagnosis of this entity. The aim of this study is to describe four clinical cases of Wolf-Hirschhorn syndrome with specific description of clinical and cytogenetic findings.
Main genetic entities associated with supernumerary teeth
(Sociedad Argentina de Pediatría, 2018) Francisco Cammarata‐Scalisi; Andrea Avendaño; Michele Callea
Supernumerary teeth represent a common human dental anomaly, defined as presence of extra teeth-more than the normal number foreseen in primary or permanent dentition. The prevalence has been reported between 0.2 to 3%, and is more frequent in males than females. The etiology is heterogeneous, highly variable and most of the cases are idiopathic. However, the presence of multiple impacted or erupted supernumerary teeth is rare and associated with some genetic syndromes: cleidocranial displasia, familial adenomatous polyposis, trichorhinophalangeal syndrome type I, Rubinstein-Taybi syndrome, Nance-Horan syndrome, Opitz G/BBB syndrome, oculofaciocardiodental syndrome and Robinow syndrome (autosomal dominant). The supernumerary teeth should be considered in order to possibly diagnose these entities with the aim of offering an interdisciplinary management and treatment, as well as offer adequate family genetic counseling.
Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo
(2015) María Angelina Lacruz-Rengel; Francisco Cammarata‐Scalisi; Michele Callea; Florines Peña Avendaño; María Katheryne Peña Meneses; Gloria Da Silva; Justo Santiago; Santiago Peñaloza; Rafael Corzo de la Colina
"El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas que conducen a su diagnóstico, conocer su evolución fenotípica y las medidas terapéuticas adecuadas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, tipo serie de casos, en el que se incluyeron todos los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren, evaluados en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, durante enero de 2000 a junio de 2014. El principal motivo de consulta fue la presencia de dismorfía facial y cardiopatía congénita, en la totalidad de los casos. La estenosis de la arteria pulmonar bilateral fue el tipo de cardiopatía congénita más frecuente en 4/7 pacientes. El síndrome de Williams-Beuren es una entidad genética que muestra un amplio espectro de características clínicas. Conocer todos estos hallazgos permite realizar el diagnóstico, ofrecer una adecuada atención médica, psicoterapéutica y educativa que permite mejorar su calidad de vida, sobrevida e inserción a la sociedad."