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COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015
(Rev. Méd. La Paz, 2017) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Queiroz de Tejerina, Maria Salete; Aillón López, Valeria; Arce Quint, Irma; Barreda Luján, Eunise Mónica; Barrón Achá, Zonia Betty; Boyan Montes, Luiza; Burgos Zuleta, José Liders; Buitrago Barahona, Franz; Contreras Castro, Darinka Teresa; Chambi Huanaco, Ivar; Choque Churqui, Aida; Espinosa Pinto, Vannia; Foronda Clavijo, Ximena; García Salgueiro, Heydi Carmiña; Guisbert Sánchez, Wendy S.; Heredia Chucatini, Claudia; Hauzateng Sotomayor, Norka; Lafuente Álvarez, Erika; Lozada Salcedo, Mauricio A.; Miranda Mercado, Alcira; Paz Bonilla, Rolando; Rada Tarifa, Ana; Riveros Gonzales, Loyola; Siacar Bacarreza, Sandra; Vargas Araya, Karen E.; Salinas Salmón, Carlos
El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.
Detección de mutaciones en los Genes rpoB y katG asociados a resistencia en cepas de Mycobacterium tuberculosis de Bolivia
(Cuad. - Hosp. Clín., 2009) Vásquez Michel, Aneth; Melean, Germán; Vasquez Michel, Aneth; Mollinedo Perez, Elvin; Rada Tarifa, Ana; Almaraz Ossio, Pablo; Camach, Mirtha; Sainz, Jorge
Objetivo: Evaluar la sensibilidad y especificidad de la genotipificación, como instrumento de diagnóstico rápido y confiable para la detección de mutaciones en los genes rpoß y katG asociados a resistencia,en cepas de Mycobacterium tuberculosis de Bolivia. Diseño: Test Diagnóstico Metodología: Las cepas analizadas fueron aisladas y enviadas por los diferentes Laboratorios de la Red Nacional de Diagnóstico de Tuberculosis de Bolivia entre febrero y diciembre de 2007. La muestra para el presente estudio estuvo constituida por un total de 65 aislamientos previamente caracterizados por métodos fenotípicos de cultivo y pruebas de sensibilidad a la RIF e INH, por el método de las proporciones Canetti-Rist. La genotipificación ha sido realizada utilizando el kit Genotype MTBDR, basado en la utilización de métodos de amplificación e hibridización, para detectar mutaciones a nivel de los marcadores de resistencia rpo y katG. Resultados: Se procedió al cálculo de la sensibilidad y especificidad de la prueba de diagnóstico; además de los valores predictivos positivo y negativo. Dicho análisis muestra los siguientes resultados: sensibilidad 74%, especificidad 92%, valor predictivo positivo 92% y valor predictivo negativo 73%. Conclusiones: La prueba de genotipificación Genotype MTBDR al cumplir con criterios de validación para un estudio de test diagnóstico en nuestro medio, constituye un método rápido, útil y confiable para ser utilizado en el diagnóstico y determinación rutinaria de sensibilidad y resistencia en cepas MTBC.
Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
(Rev. bol. ped., 2014) Luna Barrón, Beatriz; Burgos Zuleta, José Liders; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika
Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2014) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika; Burgos Zuleta, José Liders; Luna Barrón, Ruddy; García Rodríguez, Carmiña Heidy; Calderón Guzmán, Daneyba Lourdes; Tórrez Tola, Emma; Salazar, Karina
El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.
Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015
(Cuad. - Hosp. Clín., 2017) Contreras Castro, Darinka T; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika
Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas Objetivo. Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. Metodología. Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 - 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. Resultados. Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. Conclusiones. Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos(1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.