Browsing by Autor "Reina Mejia, Sergio David"

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    Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes
    (Gac Med Bol, 2022) Theran Leon, Juan Sebastian; Esteban Badillo, Laura Yibeth; Dulcey Sarmiento, Luis Andrés; Reina Mejia, Sergio David
    La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.