Browsing by Autor "Rita Abraham, Cecilia"

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    Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico
    (Gac Med Bol, 2015) Padín, Carlos Eduardo; Zirulnik, Esteban Raúl; Rita Abraham, Cecilia; Rojas Salazar, Enrique Gonzalo
    Las enfermedades mitocondriales producen una serie de desórdenes neurológicos que se heredan por parte materna, el síndrome de MELAS es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, posee una incidencia de 16,3/100 000 casos, este síndrome se manifiesta antes de los 40 años, caracterizado por cuadros convulsivos, alteración del estado de conciencia, acidosis láctica, y accidentes cerebrovasculares, estas manifestaciones suelen ser evidentes en los estadíos avanzados, lo que dificulta su diagnóstico; siendo necesario un equipo multidisciplinario, donde los estudios de laboratorio y las técnicas imagenológicas juegan un papel fundamental. Les presentamos el caso de un paciente masculino de 29 años que acudió a emergencia del Hospital Central de Mendoza-Argentina con antecedentes de madre y hermana fallecidas. Tanto la tomografía como la resonancia magnética evidenciaron zonas infartadas de localización temporo-parieto-occipital, acompañado de calcificaciones en los núcleos basales, llegando al diagnóstico de síndrome de MELAS, para el cual no existe un tratamiento definitivo sólo paliativo.