Browsing by Autor "Sarmiento Rubio, Michelle Domenica"

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    SÍNDROME DE DOWN POR MOSAICO, REPORTE DE CASO ECUADOR
    (Rev Cient Cienc Méd, 2020) Ramírez Portilla, Cristian Carlos; Sarmiento Rubio, Michelle Domenica; Quezada Pardo, Mónica Carolina; Orellana Córdova, Jessica Tamara
    El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.