Browsing by Autor "Siacar-Bacarreza, S"

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    Trisomía 9: Reporte de un caso
    (Cuad. - Hosp. Clín., 2019) Luna-Barrón, B; Taboada-López, G; Siacar-Bacarreza, S; Lafuente-Álvarez, E; Rada-Tarifa, A; Contreras-Castro, Darinka; Burgos-Zuleta, J L
    La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria.