Browsing by Autor "Soria Galvarro, Nicole Trino"

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DISFUNCIÓN PLACENTARIA SEVERA ASOCIADA A RCIU TEMPRANO. REPORTE DE CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2025) Ledezma Cuba, Laydi Dayanna; del Villar Villarroel, Max Fernando; Soria Galvarro, Nicole Trino; Gomez Webber, Micaela
La restricción del crecimiento intrauterino se define como aquel feto que no alcanza su potencial de crecimiento teniendo una talla y peso menor al correspondiente para la edad gestacional. Si es temprana, antes de las 32 semanas, se atribuye por lo general al compromiso placentario que restringe el suministro necesario para el desarrollo fetal. Por otro lado, la insuficiencia placentaria es un síndrome anatomo-clínico desarrollado por causas extrínsecas relacionadas con la madre (diabetes, toxemias, estados carenciales) o intrínsecas, relacionadas con la senescencia placentaria. Se presenta el caso de una paciente de 38 años de edad con mala historia obstétrica que se interna a las 20 semanas de embarazo por presentar oligohidramnios severo. En el abordaje de la etiologia, se realizan exámenes de rutina, inmunología y valoración por genética descartando causas infecciosas, autoinmunes y fetales. Llama la atención el Doppler de arterias uterinas alterado con IP medio de 1.6 que indica mayor resistencia vascular uterina y una disminución de la perfusión a través de la placenta lo que puede llevar al desarrollo de restricción de crecimiento intrauterino y preeclampsia.
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR. REPORTE DE CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2024) Ledezma Cuba, Laydi Dayanna; Soria Galvarro, Nicole Trino
Desde el advenimiento de la ecografía obstétrica y estudios invasivos además genéticos fetales han ayudado en la detección antenatal de anormalidades congénitas siendo uno de los objetivos básicos de la vigilancia fetal anteparto. La combinación de ambas técnicas ofrece, hoy en día un abordaje completo en términos de diagnóstico prenatal. Se cree que muchos trastornos del desarrollo surgen de factores de riesgos genéticos y ambientales. Uno de estos es la holoprosencefalia, sirve como modelo para comprender diversas formas de etiología multifactorial. El análisis genómico, la epidemiología y estudios mecánicos de modelos animales han revelado que factores de riesgo interactúan para producir resultados de desarrollo adversos. La holoprosencefalia es consecuencia de factores genéticos y/o ambientales que interrumpen la especificación de la línea media del prosencéfalo en formación. Estas alteraciones dan lugar a una amplia gama de consecuencias fenotípicas para el cerebro y la cara del nuevo ser humano en formación. Son comunes en 1 de 250 fetos humanos, pero el 97% no sobrevive al nacimiento. La patogenia molecular precisa de la holoprosencefalia sigue siendo desconocida. Aquí, describimos nuestra comprensión de los principales factores impulsores que conducen a patologías de holoproscencefalia y elaboramos nuestro enfoque de genómica integrada multifactorial. Las tecnologías genómicas proporcionan una visión sin precedentes de la variación asociada a la enfermedad. A continuación, se describe un caso de diagnóstico prenatal de trisomía 13 y holoprosencefalia. En éste, se logró establecer un diagnóstico antenatal anatómico y genético preciso.