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Algoritmo diagnostico para síndromes genéticos con hipotonía congénita. Parte II
(Cuad. - Hosp. Clín., 2017) Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo
ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016)
(Rev. Méd. La Paz, 2019) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Boyan Montes, Luiza; Contreras Castro, Darinka; Claros Chavarria, Gabriela; Escalante Larrea, Carla Andrea
Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012- 2016). Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (<p5 o >p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA. Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica.
Bases para un sistema se gestión de investigación en la Universidad Mayor de San Andrés
(Facultad de Derecho y Ciencias Políticas, 2004) Taboada López, Gonzalo
UNA NUEVA GESTIÓN EN LA UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES. 1. El concepto "gestión de la investigación" 2. La cultura actual sobre la "producción científica" 3. La gestión de la investigación en la Universidad Mayor de San Andrés. TRADICIÓN Y MODERNIDAD EN LA UNIVERSIDAD BOLIVIANA. 1. Bolivia en el escenario latinoamericano. a. La universidad latinoamericana: una visión de su historia b. Algunas inconsistencias de la ley boliviana de Ciencia y Tecnología. c. Ausencia de estrategias nacionales para el desarrollo de la ciencia, la tecnología y la innovación. 2. La investigación en el Sistema Universitario Boliviano. a. Dificultades en la elaboración de indicadores de I+D b. El proceso de aprobación de proyectos de investigación. c. Instrumentos normativos y particularidades de contexto. d. Resumen de la tensión entre la tradición y la modernidad en la universidad boliviana. INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO EXPERIMENTAL EN LA UMSA. 1. Visiones, gestos y actitudes 2. Recursos financieros para I+D. 3. Fortalezas y paradojas en torno a la investigación en la UMSA. a. La Facultad de Ciencias Puras y Naturales. b. La investigación en la Facultad de Medicina. c. Estudio de casos de la Facultad de Bioquímica y Farmacia d. +Transferencia tecnológica en la Facultad de Ingeniería? e. El Instituto de la Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación. 4. Resumen de indicadores de I+D. 5. Conclusiones en torno a la investigación en la UMSA. INNOVACIONES PARA LA GESTIÓN DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Y TECNOLÓGICA. 1. Una reingeniería organizacional propuesta para un nuevo estilo de producción científica. 2. Las tecnologías de la información y la comunicación puestas al servicio de la investigación. 3. Pautas sugeridas para construir un nuevo sistema de gestión de proyectos de investigación. a. Reformas en la organización universitaria. b. Cambios para mejorar las condiciones subjetivas de la investigación. c. Sugerencias para vincular la investigación con la docencia. d. Innovaciones políticas que regularicen la evaluación de proyectos y faciliten la elaboración de indicadores. 4. Hacia un Plan Estratégico de Desarrollo de la Investigación en la UMSA
COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015
(Rev. Méd. La Paz, 2017) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Queiroz de Tejerina, Maria Salete; Aillón López, Valeria; Arce Quint, Irma; Barreda Luján, Eunise Mónica; Barrón Achá, Zonia Betty; Boyan Montes, Luiza; Burgos Zuleta, José Liders; Buitrago Barahona, Franz; Contreras Castro, Darinka Teresa; Chambi Huanaco, Ivar; Choque Churqui, Aida; Espinosa Pinto, Vannia; Foronda Clavijo, Ximena; García Salgueiro, Heydi Carmiña; Guisbert Sánchez, Wendy S.; Heredia Chucatini, Claudia; Hauzateng Sotomayor, Norka; Lafuente Álvarez, Erika; Lozada Salcedo, Mauricio A.; Miranda Mercado, Alcira; Paz Bonilla, Rolando; Rada Tarifa, Ana; Riveros Gonzales, Loyola; Siacar Bacarreza, Sandra; Vargas Araya, Karen E.; Salinas Salmón, Carlos
El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.
Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso
(Rev. bol. ped., 2014) Luna Barrón, Beatriz; Burgos Zuleta, José Liders; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika
Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INTEGRAL DE SÍNDROME DE DOWN EN LA PAZ- BOLIVIA, CORRELACIÓN SÉRICA, ECOGRÁFICA, CITOGENÉTICA Y MOLECULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
(Rev. Méd. La Paz, 2014) Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika; Burgos Zuleta, José Liders; Luna Barrón, Ruddy; García Rodríguez, Carmiña Heidy; Calderón Guzmán, Daneyba Lourdes; Tórrez Tola, Emma; Salazar, Karina
El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.
Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015
(Cuad. - Hosp. Clín., 2017) Contreras Castro, Darinka T; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Álvarez, Erika
Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas Objetivo. Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. Metodología. Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 - 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. Resultados. Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. Conclusiones. Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos(1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
Hipotonia congénita y síndromes genéticos
(Cuad. - Hosp. Clín., 2016) Aillón López, Valeria; Luna Barrón, Beatriz; Taboada López, Gonzalo
Historia Del Instituto De Genética
(Cuad. - Hosp. Clín., 2015) Taboada López, Gonzalo; Serrano Nurnberg, Carmen Rosa
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
(Rev. Méd. La Paz, 2019) Meleán Gumiel, Germán; Aillón López, Valeria; Taboada López, Gonzalo
El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa B ocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.