Análisis de la asociación del polimorfismo del gen pnpla3 como factor de riesgo genético de susceptibilidad a la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica en población mixta del departamento de La Paz

Abstract

La enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD) es actualmente la principal causa de enfermedad hepática crónica a nivel mundial y se proyecta como la principal indicación para trasplante de hígado en 2030. El polimorfismo del gen PNPLA3 ha sido identificado como un factor genético clave en su desarrollo. Además de incrementar la susceptibilidad a progresar hacia formas graves de la enfermedad, como cirrosis o carcinoma hepatocelular. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación entre polimorfismo +10109 C>G del gen PNPLA3 con la susceptibilidad a MASLD en población mixta del departamento de La Paz Bolivia. Para dicho efecto: Se realizó un proceso de recolección, tratamiento y análisis de muestras de sangre de pacientes con MASLD y controles sin la enfermedad. El polimorfismo del gen PNPLA3 se analizó mediante PCR-RFLP y digestión enzimática con la enzima Hin1-II. Así mismo, se evaluaron variables antropométricas, condiciones clínicas y marcadores bioquímicos relacionados a MASLD. La frecuencia genotípica en la muestra estudiada, fue de 1.11% para C>C, 34.4% para C>G y 64.4% para G>G. El alelo C se presentó en un 16.6% (OR=0.84, IC 95% 0.37-1.91), lo que sugiere una posible tendencia a ser un factor protector. Por otro lado, el alelo G estuvo presente en el 83.3% (OR=1.19, IC 95% 0.52-2.68). Además, en los pacientes del grupo casos, se observó una alta prevalencia de obesidad, alteración de los valores normales en marcadores bioquímicos para afección hepática, presencia de comorbilidades como la hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2 que agravan el desarrollo de la enfermedad. No se encontró una asociación significativa entre el polimorfismo +10109 C>G del gen PNPLA3 y predisposición a MASLD en los pacientes en estudio. Si bien los resultados obtenidos no fueron estadísticamente significativos, el alelo G mostró una tendencia a ser un posible factor de riesgo, mientras que el alelo C podría actuar como factor protector en quien lo porte.