Francisco Cammarata‐ScalisiH. Pinos SánchezGraciela Cammarata-ScalisiNayra Cabral-AlfonsoO MorenoMiguel Alonzo Bastardo-RamosG. Baquero Gil2026-03-222026-03-222012http://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=4019065https://andeanlibrary.org/handle/123456789/60570El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21.esMedicinearticle