María Angelina Lacruz-RengelFrancisco Cammarata‐ScalisiMichele CalleaFlorines Peña AvendañoMaría Katheryne Peña MenesesGloria Da SilvaJusto SantiagoSantiago PeñalozaRafael Corzo de la Colina2026-03-222026-03-222015https://doaj.org/article/81312b2e810c4610b9a7d2fd970439bfhttps://andeanlibrary.org/handle/123456789/52594Citaciones: 2"El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas que conducen a su diagnóstico, conocer su evolución fenotípica y las medidas terapéuticas adecuadas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, tipo serie de casos, en el que se incluyeron todos los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren, evaluados en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, durante enero de 2000 a junio de 2014. El principal motivo de consulta fue la presencia de dismorfía facial y cardiopatía congénita, en la totalidad de los casos. La estenosis de la arteria pulmonar bilateral fue el tipo de cardiopatía congénita más frecuente en 4/7 pacientes. El síndrome de Williams-Beuren es una entidad genética que muestra un amplio espectro de características clínicas. Conocer todos estos hallazgos permite realizar el diagnóstico, ofrecer una adecuada atención médica, psicoterapéutica y educativa que permite mejorar su calidad de vida, sobrevida e inserción a la sociedad."esWilliams syndromeHeart diseaseMedicinePediatricsDiseasearticle