Luna-Barrón, BTaboada-López, GSiacar-Bacarreza, SLafuente-Álvarez, ERada-Tarifa, AContreras-Castro, DarinkaBurgos-Zuleta, J L2026-03-232026-03-232019http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652-67762019000100006&tlng=eshttps://andeanlibrary.org/handle/123456789/93723Vol. 60, No. 1La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria.esArtículo Científico Publicado