Juan Augusto Perna ContrerasClemencia Gutierrez SánchezHector Alan Pérez Duarte2026-03-222026-03-22200110.31260/repertmedcir.v10.n3.2001.265https://doi.org/10.31260/repertmedcir.v10.n3.2001.265https://andeanlibrary.org/handle/123456789/57557Citaciones: 1La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por altas concentraciones de glicina en los líquidos corporales, sin encontrar ácidos orgánicos en sangre u orina, lo que la diferencia de la hiperglicinemia cetósica. La presentación clásica es la de un lactante menor con una enfermedad abrumadora; los sobrevivientes, a menudo tienen convulsiones intratables, asociadas a mioclonías y con poco o ningún desarrollo cerebral. el espectro comprende diferentes fenotipos clínicos: neonatal, infantil de inicio tardío y transitorio.esHumanitiesarticle