Distrofia Retiniana Familiar. Reporte de dos casos

Abstract

La distrofia de conos es un grupo de enfermedades retinianas hereditarias en forma monogenetica que siguen los patrones de herencia mendeliana, se caracterizan por baja de agudeza visual por afectacion macular, con poca o ninguna repercucion en retina periferica y deben diferenciarse de otras patologias como las degenerativas o las toxicas. Es muy poco frecuente encontrar esta afectacion en la consulta, sobre todo en dos miembros de una familia de edades 11 y 13 anos de edad respectivamente, que se presentan con baja de agudeza visual con largo tiempo de evolucion, sin antecedentes personales ni patologicos de importancia, es por eso que vemos por conveniente la presentacion de estos casos clinicos. Se realizo una revision oftalmologica completa con los examenes disponibles en Cochabamba entre los cuales no se incluyo Electroretinograma. De acuerdo a las caracteristicas del cuadro clinico baja de vision, hemeralopia y fotofobia, y los examenes realizados, retinografia, campo visual, test de color de FM 100, los cuales se encontraron alterados y, se llega presuncion diagnostica de una presencia de distrofia de conos dominante,con mal pronostico visual, al no existir actualmente un tratamiento efectivo para evitar la progresion de la enfermedad, y en estos casos se recomienda ayudas visuales con anteojos y lupas. Palabras claves: distrofias retinianas; transtornos de la vision; fotofobia. The cone dystrophy is a group of hereditary retinal diseases in a single gene that follow Mendelian inheritance patterns are characterized by low visual acuity macula, with little or no repercussion in the peripheral retina and should be distinguished from other pathologies such as degenerative or toxic. It is very rare to find this involvement in the consultation, especially two family members ages 11 and 13 years respectively, presented with low visual acuity with long evolution, no personal or important pathological , that is why we see presenting appropriate clinical cases. We performed a complete ophthalmologic examination with in Cochabamba, including Electroretinogram was not included. According to the characteristics of clinical low vision, night blindness and photophobia, and previous tests, fundus, visual field, color test FM 100, which were found altered and will reach a presumptive diagnosis of Duchenne presence of dominant cones, with poor visual prognosis, as there currently an effective treatment to prevent disease progression, and in these cases it is recommended visual aids and magnifying glasses.