Cribado neonatal

Abstract

Introducción. El cribado neonatal permite detectar en forma temprana varios defectos congénitos: metabólicos, endocrinológicos, etc., que diagnosticados y tratados en forma oportuna disminuyen la morbi-mortalidad infantil. Objetivo. Determinar en forma temprana la incidencia de valores anormales de tirotropina (TSH) y fenilalanina, para reconocer precozmente los casos de hipotiroidismo y fenilcetonuria neonatal. Diseño. Estudio prospectivo y descriptivo. Lugar. Centro Médico Especializado-CEMES- La Paz. Bolivia Material y métodos. Desde el año 1997 hasta el 2010 se determinaron en forma prospectiva y a partir del segundo día de vida a todos los recién nacidos en CEMES, los niveles de TSH y de fenilalanina en "spots" de sangre seca en papel filtro. Las pruebas se realizaron en los recién nacidos saludables y a término. Se excluyeron los recién nacidos pre término y aquellos a término enfermos. Los casos de TSH elevados fueron prontamente verificados mediante la determinación sérica de las hormonas tiroideas. El número de recién nacidos estudiados fue de 2.142, se excluyeron 224 neonatos por alta precoz, negativa de los padres, enfermedad, etc., realizándose el cribado en 1.918 pacientes. Resultados. De 1.918 pacientes cribados para TSH, 31 pruebas fueron positivas, de las cuales solamente en un neonato se confirmo hipotiroidismo congénito mediante las pruebas serológicas de función tiroidea y con el diagnostico final de hipotiroidismo transitorio. Las 808 pruebas para la determinación de fenilalanina fueron negativas. Conclusiones. Nuestro estudio demuestra una incidencia de un caso de hipotiroidismo por cada 1.918 neonatos vivos y ningún caso de fenilcetonuria en 808 pruebas. El cribado neonatal es factible de realizar, económico y debe ser adoptado en forma universal.

Introduction. Early neonatal screening detects several congenital diseases, which can be diagnosed and treated sooner to decrease the morbi-mortality of children. Objectives. To detect abnormal valúes of TSH and PKU and recognize early cases of hipotyroidism and phenylketonuria. Design. Prospective and descriptive study Place. Centro Médico Especializado" CEMES". La Paz. Bolivia Methods. From 1997 to 2010 we determined the levels of TSH and PKU in all healthy newborns in CEMES through blood spots in filter paper. We excluded premature and sick babies. The study was performed after the second day of life. The abnormal TSH levéis were immediately checked by serological testing. The number of newborns was 2.142 and 224 were excluded for different reasons. The final number was 1.918 patients. Results. We found 31 positive TSH cases but confirmed only one newborn with congenital hypothyroidism, which turned out to be transient and all PKU testing was negative. Conclusions. We found one case of hipothyroidism in 1.918 patients and no cases of phenylketonuria in 808 patients. The neonatal screening is easy to perform, cheap and should be performed in all newborns.