Asociación del polimorfismo genético del locus HLA-G y la susceptibilidad a contraer lupus eritematoso sistémico expresada en algunas manifestaciones clínicas

Abstract

La susceptibilidad individual en autoinmunidad puede estar determinada por una combinacin de polimorfismos especficos de genes que codifican para mltiples protenas, citoquinas, antgenos del complejo principal de histocompatibilidad, molculas de adhesin, y protenas celulares. Esta condicin puede conducir a la expresin anormal de molculas inmunoreguladoras y finalmente resultar en el desarrollo o exacerbacin de la enfermedad autoinmune. HLA-G es una molcula glicoprotica del MHC de clase I, la cual cumple con funciones muy importante al momento de activar y regular el sistema inmune. Por lo tanto, lo que se pretende con este estudio es determinar la asociacin gentica entre el polimorfismo de 14 pb del gen HLA-G con la susceptibilidad a contraer LES y las manifestaciones clnicas de la enfermedad. La poblacin de estudio consisti de 120 pacientes con LES y 112 pacientes sin la enfermedad (grupo control), 94% proceda de la ciudad de La Paz, quienes asistieron al Instituto SELADIS. Para el estudio se obtuvo el DNA humano a partir de sangre perifrica, se realiz la PCR para la tipificacin molecular de los genotipos y alelos que fueron revelados por medio de electroforesis en gel de agarosa. Al mismo tiempo se realizaron pruebas serolgicas por ELISA para determinar la presencia de anticuerpos IgG anti-DNA de doble cadena en los pacientes lpicos. Los resultados de la PCR mostraron que los pacientes lpicos tienen mayor frecuencia de expresin del genotipo Ins/Del (OR=1.72, p<0.05); mientras que, la presencia del genotipo homocigoto Ins/Ins es ms frecuente en el grupo control (OR=0.29, p<0.001), mostrndose de esta forma que el primer genotipo es un factor de riesgo y el segundo, un factor de proteccin a padecer LES respectivamente. Se observ tambin que entre pacientes y controles no existe diferencia significativa en la frecuencia de presentacin del genotipo Del/Del en homocigosis. En cuanto a las frecuencias allicas se obtuvo que el alelo delecin en ms frecuente en el grupo de pacientes lpicos, a comparacin del grupo control donde ambos alelos presentaron el mismo porcentaje. Con respecto a las manifestaciones clnicas se observ que el polimorfismo Ins/Del (O.R=8.64) es factor