Síndrome de deleción 22q11, a propósito de un caso

Abstract

Los síndromes de DiGeorge y Velocardiofacial son entidades clínicas incluidas en el síndrome de deleción 22q11, la alteración genómica más frecuente encontrada en humanos, 1 por cada 4000 nacimientos. Por una parte incluye fenotipos extremos que no presentan dificultad en su identificación como también formas intermedias que complican su diagnóstico clínico. Presentamos el caso de un lactante menor de tales características, describimos el proceso mediante el cual llegamos a un diagnóstico presuntivo orientados por las manifestaciones multisistémicas, su manejo, pronóstico y una breve revisión de la literatura.

DiGeorge syndrome and Velo-cardio-facial syndrome are clinical manifestations of 22q11 deletion syndrome, the most common genomic alteration found in humans, 1 for every 4000 births. On one side it includes extreme phenotypes that are easily identifiable, but some intermediate forms are difficult to recognize. We present the case of an infant that presented with features compatible with these syndromes, we describe the process that lead us to the diagnosis, the prognosis, and we present a brief revision of the literature.