Síndrome de Edwards, un desafío clínico.

Abstract

El síndrome de Edwards es un trastorno polimalformativo causado por la presencia de tres cromosomas en el par 18. Está relacionado con la edad materna avanzada y puede presentarse en toda la población, independientemente de raza o ubicación geográfica. Este síndrome se caracteriza por múltiples malformaciones que afectan el crecimiento, así como por alteraciones craneofaciales, toracoabdominales, en las extremidades, la piel y faneras, además de anomalías neurológicas, cardíacas y pulmonares. Su pronóstico es reservado, con una alta mortalidad y un elevado riesgo de discapacidades graves. En este informe presentamos un caso clínico basado en un diagnóstico clínico presuntivo, dado que no se disponía de técnicas de diagnóstico genético. El caso reúne la mayoría de las anomalías más frecuentes descritas para este síndrome, lo que permite sustentar el diagnóstico clínico. Se destaca la importancia de la identificación prenatal de posibles anomalías clínicas mediante técnicas adecuadas, ya que estas permiten una mejor interpretación y manejo médico del caso, así como brindar apoyo emocional y orientación genética a la familia.