Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa

Abstract

El déficit de 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita ya que supone el 95% de los casos, La incidencia general de las formas clasicas es de aproximadamente 1/15.000 recién nacidos e implica la existencia de un hiperandrogenismo intraútero que condiciona la aparicion de un grado variable de virilización de los genitales externos en la mujer. Describimos dos neonatos atendidos en el Hospital Santa Cruz de la Caja Petrolera de Salud por presentar genitales ambiguos. En ambos se diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa, forma clásica y virilizante. El tratamiento instaurado fue en base a hidrocortisona por vía oral. La ambiguedad de genitales en la etapa neonatal debe considerarse como una urgencia médica y se debe descartar hiperplasia suprarrenal congénita por que requiere un manejo inmediato.

The 21 e deficiency is the most frequent forrn of congenital adrenal hyperplasia because it means the 95% of the cases. The general incidence of the clasic form is nearly 1/15.000 newborn and implicates the existence of an fetal hyperandrogenism that influences the appearance of a variable grade of virilization of the external genitalia in the wornan. We describe two newborn attended at the Hospital Santa Cruz of the Caja Petrolera de Salud by presenting arnbiguous genitalia. Both of them were diagnosed congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency, clasic and virilizing. The treatment was hydrocortisone. The ambiguous genitalia must consider as an medical urgency and congenital adrenal hyperplasia must be rule out because this disorder requires an inmediately treatment.