Porfiria aguda intermitente la importancia de ampliar la perspectiva del diagnóstico diferencial

Abstract

La porfiria aguda intermitente es un trastorno autosómico dominante, producido por deficiencia genética de porfobilinogeno desaminasa, enzima que participa en la biosíntesis del grupo hem, es una patología con elevada mortalidad, y poco observada en nuestro medio. En octubre del 2011, en el Hospital del Seguro Social Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre y leucocitosis sin foco infeccioso aparente, llevando Insuficiencia renal aguda, acidosis metabólica y neuropatía periférica. Las sintomatología inespecífica plantea patologías quirúrgicas o médicas, que requieren análisis exhaustivo para la aproximación diagnostica, mediante prueba de fotosensibilidad en orina se sospecha el diagnóstico definitivo, la cual se confirmó con la determinación de porfirinas totales en sangre y en orina, de porfobilinógeno y de ácido delta - aminolevulínico en orina realizada en Buenos Aires donde recibió tratamiento oportuno.

Acute intermittent porphyria is an autosomal dominant disorder, caused by genetic deficiency of porphobilinogen deaminase, an enzyme involved in the biosynthesis of heme, is a disease with high mortality, and rarely (onot common) observed in our country. In October 2011, the Social Security Hospital Universitario reported a case of acute intermittent porphyria, 23 year old patient, female, admitted with acute abdominal pain of ahigh level of intensity in mesogastrium. In addition to this, symptoms are tachycardia with continouos precense during hospitalization, fever and leukocytosis without apparent infectious focus, leading acute renal failure, metabolic acidosis and peripheral neuropathy. The specific symptoms sugestor pathologies that carefal analysis to approximate diagnos is by urine photosensitivity the definitive diagnosis, which was confirmed by the determination of total porphyrins in blood and urine and porphobilinogen and delta-aminolevulinic acid in urine made in Buenos Aires where patient received timely treatment.