Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down
| dc.contributor.author | Francisco Cammarata‐Scalisi | |
| dc.contributor.author | H. Pinos Sánchez | |
| dc.contributor.author | Graciela Cammarata-Scalisi | |
| dc.contributor.author | Nayra Cabral-Alfonso | |
| dc.contributor.author | O Moreno | |
| dc.contributor.author | Miguel Alonzo Bastardo-Ramos | |
| dc.contributor.author | G. Baquero Gil | |
| dc.coverage.spatial | Bolivia | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-22T16:49:54Z | |
| dc.date.available | 2026-03-22T16:49:54Z | |
| dc.date.issued | 2012 | |
| dc.description.abstract | El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21. | |
| dc.identifier.uri | http://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=4019065 | |
| dc.identifier.uri | https://andeanlibrary.org/handle/123456789/60570 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | Universidad Internacional de La Rioja | |
| dc.relation.ispartof | Dialnet (Universidad de la Rioja) | |
| dc.source | Universidad de Los Andes | |
| dc.subject | Medicine | |
| dc.title | Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down | |
| dc.type | article |