Trisomía 9: Reporte de un caso
| dc.contributor.author | Luna-Barrón, B | |
| dc.contributor.author | Taboada-López, G | |
| dc.contributor.author | Siacar-Bacarreza, S | |
| dc.contributor.author | Lafuente-Álvarez, E | |
| dc.contributor.author | Rada-Tarifa, A | |
| dc.contributor.author | Contreras-Castro, Darinka | |
| dc.contributor.author | Burgos-Zuleta, J L | |
| dc.coverage.spatial | Bolivia | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-23T15:37:44Z | |
| dc.date.available | 2026-03-23T15:37:44Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.description | Vol. 60, No. 1 | |
| dc.description.abstract | La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. | es |
| dc.identifier.uri | http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652-67762019000100006&tlng=es | |
| dc.identifier.uri | https://andeanlibrary.org/handle/123456789/93723 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | Cuad. - Hosp. Clín. | |
| dc.relation | http://www.scielo.org.bo/pdf/chc/v60n1/v60n1_a06.pdf | |
| dc.relation.ispartof | Cuad. - Hosp. Clín. | |
| dc.source | SciELO Bolivia | |
| dc.title | Trisomía 9: Reporte de un caso | |
| dc.title.alternative | Trisomy 9: a case report | |
| dc.type | Artículo Científico Publicado |