Identificación de genes de fusión NTRK. Experiencia en México

Abstract

ResumenObjetivo: Evaluar la prevalencia de fusiones TRK en pacientes con cncer en Mxico.Material y mtodos: En un estudio de tipo canasta, se determin la presencia de genes de fusin NTRK, mediante inmunohistoqumica y secuenciacin de nueva generacin, en pacientes con diversas neoplasias.Resultados: Se evaluaron 677 pacientes oncolgicos.Los tumores referidos con mayor frecuencia fueron de sistema nervioso central (SNC) (15.1%), pulmn (14.8%), tejidos blandos (14.6%) y tubo digestivo (12.1%).El 4% de las muestras present genes de fusin NTRK.El 12.12% de los pacientes peditricos present fusiones NTRK.Las fusiones ms frecuentes fueron: BTCR-NTRK2 (22.2%),ETV6-NTRK (18.5%) y BCAN-NTRK-1, LMNA-NTRK1, TPM3-NTRK1 y 1AP-NTRK2 (7.4% respectivamente).De todas las fusiones encontradas, el 77.8% se present en SNC.Conclusiones: El 4% de los pacientes de Mxico evaluados present genes de fusin NTRK, y la mayora tena cncer de SNC.Estos pacientes se podran beneficiar de los inhibidores de TRK.