HIDROPS FETAL Y TAMIZAJE EN LA PRIMERA MITAD DEL EMBARAZO. REPORTE DE CASO

Abstract

Paciente femenina de 30 años de edad, segundigesta nulípara, acude a emergencias del Hospital Materno Infantil de La Paz, Bolivia portando ecografía obstétrica temprana, la cual reporta alteraciones en la morfología fetal. Después de la anamnesis y el examen físico se decide su internación y se realizan estudios laboratoriales y de gabinete, además de valoraciones por especialistas de diferentes áreas para llegar al diagnóstico de Hidrops fetal no inmune con Higroma quístico por cromosomopatía. En la mujer embarazada la realización sistemática de pruebas de screening hace posible conocer durante el embarazo y antes del parto el estado de salud fetal. El tamizaje prenatal permite la detección de anomalías cromosómicas mediante la identificación de marcadores ecográficos y bioquímicos. El diagnóstico intrauterino y el abordaje temprano, ayudan a brindar información a la paciente para la toma de decisiones sobre la progresión del embarazo y de esta manera ofrecer el manejo más adecuado. El objetivo de esta publicación es presentar el caso de una mujer en la primera mitad de embarazo de un feto con hidrops fetal secundario a alteraciones cromosómicas, la importancia del tamizaje prenatal y manejo interdisciplinario.

A 30-year-old pregnant woman, in her second pregnancy and nulliparous, presented to the emergency department of the Hospital Materno Infantil in La Paz, Bolivia, with an early obstetric ultrasound showing fetal morphological abnormalities. Following anamnesis and physical examination, she was admitted for further evaluation, including laboratory tests, imaging studies, and multidisciplinary specialist consultations. The final diagnosis was non-immune fetal hydrops with cystic hygroma secondary to a chromosomal abnormality. In pregnant patients, routine prenatal screening tests enable early detection of fetal health conditions before delivery. Prenatal screening facilitates the identification of chromosomal abnormalities through ultrasound and biochemical markers. Intrauterine diagnosis and early intervention are key to informing patients and supporting decision-making regarding pregnancy management. This case report aims to highlight the clinical presentation of a pregnant woman in the first half of gestation carrying a fetus with fetal hydrops secondary to chromosomal abnormalities, emphasizing the importance of prenatal screening and interdisciplinary management.