Genotipos de inhibidores de la proteasa S y Z en el gen SERPINA1 en pacientes con EPOC en la República de Panamá

Abstract

Antecedentes: La Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína que inhibe la proteasa, especialmente la tripsina. La deficiencia de AAT puede causar enfermedades pulmonares como enfisema precoz, afectando principalmente a la población anglosajona; en Panamá se consideraba una condición poco frecuente. Este estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (AATD) y la frecuencia alélica, en pacientes con EPOC. Métodos: Estudio de intervención transversal, en pacientes con diagnóstico de EPOC en Panamá. Se determinaron los niveles de AAT de todos los pacientes con muestras de sangre, por nefelometría. Aquellos con niveles de AAT <116 mg/dL fueron sometidos a genotipificación con la prueba de PCR en tiempo real (AAT-mpx RealFast), que detecta simultáneamente el inhibidor de proteasa (IP) *M, *S y *Z del gen SERPINA1. Resultados: Se incluyeron 78 pacientes, 55 (70,5%) tenían niveles de AAT <116 mg/dL. La distribución genotípica de los mismos fue la siguiente: PI*MM en 15 (27,3%), PI*MZ en 37 (67,3%), PI*MS en 2 (3,6%) y PI*SS en 1 (1,8%). Conclusiones: Nuestros hallazgos demuestran que la frecuencia de AATD es baja en pacientes con EPOC. Sin embargo, tenemos una alta frecuencia del alelo heterocigoto PI*MZ, que podría ser un factor de riesgo futuro.